遗传性对称性色素异常症

作品数：151被引量：106H指数：7
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遗传性对称性色素异常症伴发育迟缓一个家系的ADAR基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期591-595,共5页张瑜 陈铮 王建东 位广帅 牛杰朝 王瑶 王怀立 
河南省科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102109)。
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(DSH)伴发育迟缓家系的临床特点及基因变异特点。方法选择2021年5月28日因"四肢末端皮肤色素异常伴生长发育落后2年余"就诊于郑州大学第一附属医院儿科的1例患儿及其家系成员(共3代11人)作为研究对象...
关键词：遗传性对称性色素异常症 发育迟缓 ADAR基因 基因变异 
遗传性对称性色素异常症
《临床皮肤科杂志》2023年第12期728-729,共2页朱亚刚 邓丽钧 吴瑞斌 陆振中 
报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变 
3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定
《基础医学与临床》2023年第2期259-264,共6页杨雪婷 郭可欣 孙阳 王蓉蓉 马东来 张学 
国家自然科学基金(81788101);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-018和2022-I2M-JB-004)。
目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进...
关键词：遗传性对称性色素异常症 全外显子组测序ADAR基因 新发变异 
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
《实用皮肤病学杂志》2022年第6期373-376,共4页何艳艳 王雯竹 刘振 张敏 马骁 王宝玺 曾荣 徐浩翔 
国家自然科学基金(82073471,81703148,81472905);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-003);南京医科大学科技发展基金(NMUB2020154);江苏南京江宁区科技惠民计划(20212021NJNQKJHMJHXM0133)
报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减...
关键词：色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 基因突变 
遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
《中华皮肤科杂志》2022年第8期690-692,共3页王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目 (SB201904011);河南省自然科学基金 (202300410386)。
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测...
关键词：色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 
一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期202-204,共3页王常印 夏斯曼 崔正军 刘欣健 钱坤 李茜 宗鑫 
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因检测 ADAR基因 
一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期64-67,共4页杨科 侯巧芳 张玉薇 娄桂予 祁娜 康冰 张冰 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190594)。
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析,明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序,针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因变异 
ADAR基因新发突变致遗传性对称性色素异常症一家系研究被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2021年第9期912-915,共4页王彩云 刘莉娜 黄茂欣 于建斌 
河南省研究生创新培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
目的探讨一家系2例遗传性对称性色素异常症患者基因突变情况。方法收集一家系2例遗传性对称性色素异常症患者的临床资料。采集该家系先证者及其父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各外显子...
关键词：遗传性对称性色素异常症 RNA特异性腺苷脱氨酶基因 杂合突变 
一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断
《皮肤性病诊疗学杂志》2020年第6期405-408,共4页秦艳芳 朱留洋 王聪慧 孔祥东 
国家重点研发计划(编号:2018yFC1002203)。
目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者。方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应(PCR)扩增结合Sanger测序对ADAR基因...
关键词：遗传性对称性色素异常症 产前诊断 ADAR基因 基因突变 
泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道
《医学信息》2020年第23期191-192,共2页郑文 冯永芳 张晗 
色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,...
关键词：遗传性泛发性色素异常症 遗传性对称性色素异常症 基因诊断 
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