色素沉着异常

作品数:53被引量:99H指数:5
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相关机构:安徽医科大学南京医科大学安徽医科大学第一附属医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊:《安徽医科大学学报》《中国实用口腔科杂志》《中国现代手术学杂志》《中国热带医学》更多>>
相关基金:国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目国家高技术研究发展计划南京市医学科技发展项目更多>>
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持久性色素异常性红斑5例皮肤镜和反射式共聚焦显微镜特征分析
《中华皮肤科杂志》2024年第9期830-832,共3页华优 任海燕 宋秀祖 
国家自然科学基金(81872517);浙江省基础公益研究计划项目(LGF18H110001)。
目的分析持久性色素异常性红斑(EDP)的皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)特征, 探讨皮肤镜和RCM对EDP的辅助诊断价值。方法回顾性收集2020年1 - 12月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊就诊的5例EDP患者资料。每例选择3处典型皮损, 分析这1...
关键词:色素沉着异常 皮肤镜检查 显微镜检查 共焦 持久性色素异常性红斑 灰皮病 
皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中的应用被引量:1
《中华皮肤科杂志》2024年第1期54-57,共4页闫娜 陈婷 耿松梅 李政霄 刘燕 马迎新 谭宣丰 
目的 探讨皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中应用的临床效果.方法 回顾2018年1月至2019年1月于汉中市中心医院及西安交通大学第二附属医院皮肤科就诊的100例面部色素性皮损患儿的临床资料,...
关键词:面部皮肤病 色素沉着异常  婴儿 皮下非对称减张缝合 埋没成角褥式缝合 精细手术 
Curry-Jones综合征1例国内首报
《中华皮肤科杂志》2023年第7期626-629,共4页孙蔺波 徐教生 
患儿男,3岁6个月,生后即发现多发带状分布的白色斑疹,随身体等比例生长,无自觉症状,伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流,注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检:神志清,精神可,语言表达欠佳;特殊面容,右手拇指关节较...
关键词:遗传性疾病 先天性 色素沉着异常 儿童 Curry-Jones综合征 SMO基因 HEDGEHOG通路 
常染色体显性Waardenburg综合征1家系基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2023年第3期241-243,共3页于灵 窦进法 王建波 张守民 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220013)。
目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证...
关键词:WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 色素沉着异常 听觉丧失 PAX3基因 
不同黑素细胞群在有色毛囊重建中作用的研究
《中华皮肤科杂志》2023年第2期118-124,共7页李芳 陈韡 黄斐然 张潇予 周园 刘珍如 王大光 
国家自然科学基金(81000703、81472896);江苏省自然科学基金(BK2009437);江苏省六大人才高峰C类资助项目(2015-WSW-026)。
目的观察不同种属小鼠的毛囊细胞能否嵌合重建有色毛囊,探讨不同黑素细胞群在小鼠有色毛囊重建中的作用。方法选取C57BL/6J、BALB/C胎鼠或乳鼠皮肤,分离出表皮细胞群、毛囊上皮细胞群和真皮细胞群,培养、纯化从表皮细胞群获得的表皮黑...
关键词:毛囊 黑素细胞 色素沉着异常 毛囊重建 
遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
《中华皮肤科杂志》2022年第8期690-692,共3页王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目 (SB201904011);河南省自然科学基金 (202300410386)。
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测...
关键词:色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 
nicastrin基因沉默的斑马鱼模型构建及其色素异常机制的初步研究被引量:1
《中华皮肤科杂志》2021年第5期402-407,共6页李文锐 贾苇雪 张蕴斌 林麟 李诚让 
国家自然科学基金(81472872);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)
目的探讨nicastrin(nct)基因对斑马鱼黑素细胞生物学功能的影响。方法利用吗啉代寡核苷酸(MO)技术针对斑马鱼nct基因mRNA设计nct-MO序列,同时设计对照MO序列(ctrl-MO),并构建5′端为MO靶序列的增强绿色荧光蛋白(EGFP)mRNA,通过显微注射...
关键词:色素沉着异常 化脓性汗腺炎 Nicastrin基因 Γ分泌酶 斑马鱼模型 
13例新生儿红斑狼疮的临床特征、皮损后遗表现被引量:2
《中华皮肤科杂志》2020年第10期787-790,共4页李泓馨 赵勇 胡瑾 刘晓雁 
目的探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的皮损后遗表现,分析可能的相关因素。方法回顾2016—2020年首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集并长期随访的13例NLE,分析患儿及母亲临床特征、患儿皮损后遗表现。结果13例皮损发病时间为出生后0~120 d,...
关键词:结缔组织疾病 色素沉着异常 新生儿红斑狼疮 皮损后遗表现 
以Laugier-Hunziker综合征为例谈口腔黏膜色素沉着异常类疾病的鉴别诊断被引量:1
《中国实用口腔科杂志》2019年第12期705-709,714,共6页王文梅 段宁 
国家自然科学基金项目(81570978,81870767);江苏省青年医学人才项目(QNRC2016118);南京市医学科技发展重点项目(ZKX17033)
口腔黏膜色素沉着异常类疾病临床上较为常见,鉴别诊断对于正确诊断和治疗十分重要。文章以1例Laugier-Hunziker综合征(LHS)病例的诊断为例,从临床表现、皮肤镜、实验室检查和病理学检查等方面着手,探讨口腔黏膜色素沉着异常类疾病的鉴...
关键词:LAUGIER-HUNZIKER综合征 口腔 色素沉着 鉴别诊断 
Waardenburg综合征被引量:4
《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》2018年第4期222-227,共6页李国庆 严丽英 吕萍 赵立东 
国家自然科学基金面上项目(81271082),国家自然科学基金(81470700H1304),四川省教育厅课题(16ZB0231)
Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综...
关键词:WAARDENBURG综合征 听觉丧失 色素沉着异常 
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