王蓉蓉

作品数：11被引量：3H指数：1
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供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题：家系ION基因新突变斑驳病KIT更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《广西医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》《国际遗传学杂志》《中华麻醉学杂志》更多>>
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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型
《基础医学与临床》2024年第7期954-958,共5页张睿 谭妍 马东来 王蓉蓉 张学 
国家重点研发计划(2022YFC2703900);国家自然科学基金(82394420、82394423);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-018)。
目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上...
关键词：斑驳病 基因缺失 KIT 基因诊断 拷贝数变异(CNV) 
Spesolimab治疗反常性痤疮小鼠( Ncstn^(flox/flox);K5- Cre)疗效与机制
《国际遗传学杂志》2024年第3期161-170,共10页钟奇志 范仕棋 王蓉蓉 张学 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703900);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-018);国家自然科学基金(82394420、82394423)。
目的以皮肤K5(Keratin 5)条件性敲除Ncstn(Ncstn^(flox/flox);K5-Cre)反常性痤疮(acne inversa, AI)小鼠模型为研究对象, 采用白介素-36受体抑制剂Spesolimab进行治疗, 为AI寻找新的治疗方法。方法对出生15d和30 d的(Ncstn^(flox/flox);...
关键词：反常性痤疮 单细胞测序 IL-36受体抑制剂 Spesolimab 炎症因子 
3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定
《基础医学与临床》2023年第2期259-264,共6页杨雪婷 郭可欣 孙阳 王蓉蓉 马东来 张学 
国家自然科学基金(81788101);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-018和2022-I2M-JB-004)。
目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进...
关键词：遗传性对称性色素异常症 全外显子组测序ADAR基因 新发变异 
一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定
《基础医学与临床》2021年第4期467-471,共5页张晗 孙阳 王蓉蓉 张文 张学 
国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);国家自然科学基金(81788101);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002&2017-I2M-3-001)。
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型...
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 全外显子组测序技术 BTK基因 致病变异 
Werner综合征一例及其精准诊断
《中华皮肤科杂志》2020年第9期738-740,共3页霞尔巴提·哈布烈提 王蓉蓉 马东来 张学 
国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);北京市自然科学基金(7172167);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)。
Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮...
关键词：WERNER综合征 突变情况 硬皮病 特征性表现 误诊率 白内障 第1跖趾关节 常染色体隐性遗传疾病 
2个黑棘皮病家系的遗传学分析
《广西医科大学学报》2019年第5期815-818,共4页余雪 张学 马东来 王蓉蓉 刘佳玮 霞尔巴提·哈布烈提 
中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室(No.2017PT32012);广西重点实验室建设项目(No.17-259-25);国家科技部科技支撑计划项目(No.2012BAI09B01);地中海贫血防治研究(No.2018PT32020);国家重点研发计划[No.国家重点基础研究发展计划(973计划)]
目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行...
关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变 
颈椎间盘切除融合术中并发恶性高热救治成功1例被引量：1
《中华麻醉学杂志》2018年第12期1535-1536,共2页陶涛 田珂 张朝群 丁红 侯晓敏 张军花 林春水 陈仲清 陈建庭 王蓉蓉 余雪 秦再生 刘克玄 
患者,女性,41岁,身高158cm,体重60kg,因“反复头晕伴双上肢麻木3年,行走不稳1年余”入院。既往有慢性乙型病毒性肝炎病史,并分别于2000年及2008年行剖宫产术(具体麻醉方式及麻醉药物不详),否认药物过敏史及麻醉异常史,否认家族遗传病史...
关键词：颈椎间盘切除 恶性高热 融合术 慢性乙型病毒性肝炎 救治 并发 麻醉药物 家族遗传 
两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
《国际遗传学杂志》2018年第1期1-6,共6页司锘 王蓉蓉 张俐俐 李小玲 汪涵 卢超霞 柳青 张学 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-002）;北京市科技计划（Z151100003915078）;国家高技术研究发展计划863计划（2015AA020407）
目的 应用 Illumina MiSeq 和Ion Torrent PGM 两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现...
关键词：台式高通量测序平台 MiSeq测序仪 PGM测序仪 
一个中国近端指（趾）骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定被引量：1
《国际遗传学杂志》2017年第1期1-5,共5页王蓉蓉 韩士瑞 周宗伟 白晓 张颖 张学 
基金项目：国家自然科学基金项目（81230015）;国家重点研发计划项目（2016YFC1000504）;生物医药与生命科学创新培育研究（Z151100003915078）
目的检测一个中国近端指（趾）骨问关节黏连家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因。确定突变位点后，在家系成员中进行...
关键词：近端指(趾)骨间关节黏连 NOG基因 基因突变 
应用 Ion Torrent PGM 测序平台进行遗传病panel 测序研究
《国际遗传学杂志》2016年第6期295-299,305,共6页周剑 柳青 刘芳 卢超霞 司锘 王蓉蓉 张学 
北京市科技计划课题（Z151100003915078）
目的：使用 Ion AmliSeq 多重 PCR 定制序列捕获系统及 Ion Torrent PGM 高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测，以优化检测流程，探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可...
关键词：高通量测序 PGM 测序平台 PANEL 测序 
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