云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 白晓

白晓: 作品数：1被引量：1H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>; 发文主题：关节骨间家系基因新突变近端更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《国际遗传学杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金更多>>

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一个中国近端指（趾）骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定被引量：1: 《国际遗传学杂志》2017年第1期1-5,共5页王蓉蓉韩士瑞周宗伟白晓张颖张学; 基金项目：国家自然科学基金项目（81230015）;国家重点研发计划项目（2016YFC1000504）;生物医药与生命科学创新培育研究（Z151100003915078）; 目的检测一个中国近端指（趾）骨问关节黏连家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因。确定突变位点后，在家系成员中进行...; 关键词：近端指(趾)骨间关节黏连 NOG基因基因突变