卢超霞

作品数：21被引量：76H指数：5
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供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题：基因突变突变谱糖原累积症致病成骨不全症更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国肿瘤》《中华肿瘤防治杂志》《中国心血管杂志》更多>>
所获基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究被引量：2
《中国分子心脏病学杂志》2020年第3期3356-3360,共5页肖嫣 孙洋 张莹 田涛 赵然旭 张迪 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 卢超霞 周宪梁 
中央级公益性科研院所基本科研基金(2017-TZGG-08);中央高校基本科研业务费专项基金(3332019048);国家自然科学基金(81400187)。
目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测...
关键词：FABRY病 肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat 
200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
《中华医学杂志》2019年第42期3328-3334,共7页赵秀丽 高劲松 李璐璐 李闪 汪涵 肖继芳 张静 米欢 杨玉姣 赵飞跃 管鑫 曹一璇 吴易阳 卢超霞 杨涛 张学 
国家重点研发项目(2016YFC0905100,2016YFE0128400);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)。
目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方...
关键词：成骨不全症 Ⅰ型胶原 高风险胎儿 产前基因诊断 
叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析被引量：1
《中华糖尿病杂志》2018年第9期596-600,共5页王彤 李明敏 于淼 卢超霞 张化冰 平凡 张茜 齐翠娟 郑佳 王晓晶 付俊玲 肖新华 
国家自然科学基金（81570715）;国家重点研发计划（2017YFC1309603）;北京市科委单基因糖尿病鉴别路径研究（D141107005314002）;卫生部.诺和诺德糖尿病研究英才基金（RT201501）;2015年度公益性行业科研专项（201502011）
目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获...
关键词：糖尿病 婴儿 新生 叉头状转录因子P3 IPEX综合征 
肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析被引量：4
《中国分子心脏病学杂志》2018年第4期2571-2575,共5页肖嫣 卢超霞 刘芳 田涛 杨坤璂 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 张学 周宪梁 
中央级公益性科研院所基本科研基金(2017-F05);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-002);国家重点研发计划(2016YFC0905101);北京市科技计划课题(Z151100003915078)
目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确...
关键词：肥厚型心肌病 基因 MYH7 MYBPC3 多基因突变 
九例家族性高胆固醇血症患者的LDLR基因突变检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期783-786,共4页孟晓露 司锘 申育奇 汪奇 何疆春 卢超霞 吴炜 张抒扬 张学 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-12M-1-002);北京市科技计划(Z151100003915078);国家重点研发计划(2016YFC0901501).
目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者...
关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因 基因检测 突变 
Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例
《中国循环杂志》2018年第S01期27-27,共1页范鹏 卢超霞 杨坤璂 陆培培 张莹 孟旭 罗芳 张学 周宪梁 
目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动...
关键词：上皮钠通道 移码突变 Liddle Β亚单位 综合征 临床研究 
两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
《国际遗传学杂志》2018年第1期1-6,共6页司锘 王蓉蓉 张俐俐 李小玲 汪涵 卢超霞 柳青 张学 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-002）;北京市科技计划（Z151100003915078）;国家高技术研究发展计划863计划（2015AA020407）
目的 应用 Illumina MiSeq 和Ion Torrent PGM 两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现...
关键词：台式高通量测序平台 MiSeq测序仪 PGM测序仪 
家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析被引量：3
《中国心血管杂志》2017年第6期408-412,共5页杨坤璂 董雪琪 肖嫣 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 卢超霞 张学 周宪梁 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002);国家自然科学基金青年基金项目(81600305);北京市科技计划项目(Z151100003915078);高等学校博士学科点专项科研基金项目(20131106120009)~~
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员...
关键词：心肌病 肥厚性 目标区域重测序 MYBPC3基因 基因型 表型 MYBPC3 
13例ATP敏感性钾通道基因突变所致新生儿糖尿病的分子遗传学及临床特征分析被引量：5
《中华糖尿病杂志》2017年第6期350-355,共6页王彤 于淼 卢超霞 张化冰 平凡 张茜 许建萍 冯凯 李文慧 郑佳 王晓晶 肖新华 
国家自然科学基金（81200584、815707151;国家卫计委内分泌重点实验室面上项目;“国家临床重点专科”资助课题;卫生部-诺和诺德糖尿病研究英才基金（UTF2013）
目的 研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变导致的新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序...
关键词：新生儿糖尿病 ATP敏感性钾通道 磺脲类药物 
应用 Ion Torrent PGM 测序平台进行遗传病panel 测序研究
《国际遗传学杂志》2016年第6期295-299,305,共6页周剑 柳青 刘芳 卢超霞 司锘 王蓉蓉 张学 
北京市科技计划课题（Z151100003915078）
目的：使用 Ion AmliSeq 多重 PCR 定制序列捕获系统及 Ion Torrent PGM 高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测，以优化检测流程，探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可...
关键词：高通量测序 PGM 测序平台 PANEL 测序 
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