多基因突变

作品数：40被引量：121H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：潘杰孙文夏金晓蕾李欣丁彦青更多>>
相关机构：中日友好医院(中日友好临床医学研究所)浙江大学益善生物技术股份有限公司中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中国临床药理学杂志》《中华耳科学杂志》《中国药物与临床》《中国分子心脏病学杂志》更多>>
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双源CT双能量参数、肺癌多基因突变水平与肺癌患者病理特征及临床预后的关系
《中国现代医药杂志》2025年第1期98-102,共5页王浩然 张海峰 慎源洁 
2023年度郑州市科技惠民计划项目(编号:2023KJHM0016)。
目的探讨双源CT双能量参数、肺癌多基因突变水平与肺癌患者病理特征及临床预后的关系。方法回顾性选取2021年1月~2024年1月我院收治的84例初诊肺癌患者,均接受双源CT双能量成像系统检测后,比较不同临床病理特征、不同预后患者双源CT双...
关键词：肺癌 双源CT双能量 原癌基因 基因突变 病理特征 预后 
阿扎胞苷联合CAG方案治疗多基因突变的急性髓系白血病一例
《国际免疫学杂志》2024年第5期580-582,共3页钱岚 吴涛 毛东锋 鱼玲玲 白海 
甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA015);甘肃省重点研发计划(22YF7FA106);联勤保障部队第九四○医院血液病医学研究中心项目(2021yxky078)。
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是髓系原始细胞恶性克隆性增殖的高度异质性疾病,是多种致病因素共同参与下导致的造血干细胞遗传学异常累积的结果。血液肿瘤表观遗传修饰基因作为AML预后危险分层的重要指标的同时,也为复...
关键词：急性髓系白血病 阿扎胞苷 CAG方案 异质性疾病 诱导缓解 危险分层 遗传学异常 造血干细胞 
二代测序技术检测超声引导下细针穿刺活检甲状腺微小结节标本中多基因突变及其诊断甲状腺微小癌的价值
《中华医学杂志》2024年第38期3580-3585,共6页于风霞 牛丽娟 李卫华 应建明 吕宁 朱强 
目的探索二代测序(NGS)技术检测超声引导下细针穿刺活检(US-FNA)单发甲状腺微小结节(TMN)标本中BRAF、RAS、TERT启动子和TP53基因突变情况及其诊断甲状腺微小癌(TMC)的价值。方法现场招募2018年9月至2021年7月于首都医科大学附属北京同...
关键词：甲状腺结节 甲状腺微小癌 超声 细针穿刺活检 二代测序 
PICALM-MLLT10融合基因阳性伴多基因突变儿童T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病1例
《中华血液学杂志》2024年第4期410-411,共2页孙妍 姜健 孙立荣 闫飞宇 王玲珍 
患儿,男,12岁。因"发现皮肤出血点7 d,双下肢水肿3 d"于2023年5月5日入青岛大学附属医院。7 d前无明显诱因出现皮肤出血点,以腹部为主,伴全身乏力,无发热、牙龈出血、全身疼痛、视物模糊、全身水肿,未予特殊处理;3 d前出现双下肢水肿,...
关键词：皮肤出血点 凹陷性水肿 全身乏力 全身水肿 皮肤瘀斑 大学附属医院 王玲 双下肢水肿 
PAI-1基因杂合突变合并MTHFR基因纯合突变致遗传性易栓症1例分析被引量：1
《重庆医学》2024年第8期1278-1280,共3页周凤高 苏瑜 王雪娟 肖志原 
易栓症是指因各种遗传性或获得性因素,容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。易栓症导致的血栓事件反复发生,会提高患者的致残率和致死率,严重危害身体健康。因为生理性抗凝蛋白基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失,或促凝蛋白基因突...
关键词：多基因突变 PAI-1基因 MTHFR基因 易栓症 
儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变与临床表型的研究
《智慧健康》2023年第17期211-215,共5页杨倩 
目的 研究儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)多基因突变与临床表型。方法 选取2017年2月-2018年12月本院收治的30例SRNS患儿记为研究对象。通过PCR扩增技术以及DNA二代测序法对所有患儿予以基因检测,分析激素耐药型肾病综合征患儿的基因...
关键词：激素耐药型肾病综合征 基因突变 临床表型 临床治疗效果 
长QT综合征合并多基因突变1例
《临床医学进展》2022年第12期11123-11128,共6页刘钢 伏林霞 刘宏 方挥航 
长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)是一种常见的心律失常综合征,根据有无外部因素,可分为先天性和获得性,是以心电图QT间期延长,尖端扭转性室性心动过速,晕厥和猝死为主要临床特征的致命性心脏疾病。LQTS致死率高,早期识别及有效的治...
关键词：长QT综合征 晕厥 尖端扭转型室性心动过速 基因突变 
LAPTM4B与肺癌多基因突变状态及EGFR-TKIs耐药关系的分析被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2022年第10期1176-1180,1186,共6页纪晓坤 马阳 郭晓 刘颖 赵银环 吴家宁 董律吏 杜芸 
河北省医学科学研究青年科技课题计划(20190737)。
目的观察溶酶体相关跨膜蛋白4B(LAPTM4B)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)不同基因突变状态下的表达,探究LAPTM4B在EGFR-TKIs耐药中的作用。方法收集464例细胞学标本,其中31例为EGFR-TKIs靶向治疗后继发耐药基因T790M...
关键词：肺肿瘤 非小细胞肺癌 LAPTM4B EGFR-TKIs耐药 多基因突变 细胞学标本 
CYP21A2基因复合杂合突变及多基因突变的男性无精症一例并文献复习
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第4期284-288,共5页龚一昕 丁宇 骆斯慧 郑雪瑛 
CYP21A2基因突变可引起21-羟化酶缺乏症,导致先天性肾上腺皮质增生症和性腺发育异常。根据CYP21A2基因突变位点不同,21-羟化酶缺乏症的临床表型存在异质性,成年患者常以生育障碍为首诊原因。CYP21A2基因突变同时合并多基因突变的复杂病...
关键词：CYP21A2基因 21-羟化酶缺乏症 无精子症 突变 病例报告 
TTN及MYH7多基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析被引量：3
《临床心血管病杂志》2021年第8期744-748,共5页陈香璇 程维礼 张郁青 何萍萍 余玉盛 陶琴 
南京市卫健委课题(No:YKK18204)。
目的:筛查一家族性扩张型心肌病(DCM)家系的致病基因,对其基因型与表型之间的关系进行分析。方法:研究对象为2017年南京市江宁医院收治的扩张型心肌病先证者及其家系成员共19例,另选取体检中心健康成年人50名作为对照。采集先证者及其...
关键词：扩张型心肌病 基因突变 TTN MYH7 
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