孟旭

作品数：14被引量：22H指数：3
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文主题：基因型肥厚型心肌病FABRY病大动脉炎丙氨酸氨基转移酶更多>>
发文领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中国分子心脏病学杂志》《医学教育管理》《中国心血管杂志》更多>>
所获基金：北京市科技计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
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QDOT MICRO^(TM)导管两种模式与传统导管功率控制模式对消融损伤灶影响的对比研究
《中国心血管杂志》2024年第4期349-354,共6页张念秦 李乐 陈冠之 夏雨 孟旭 胡志成 刘立旻 吴灵敏 郑黎晖 王虹剑 丁立刚 姚焰 
中央高水平医院临床科研专项(2023-GSP-GG-22)。
目的探讨QDOT MICRO^(TM)(QDOT)导管两种模式消融效果的安全性,以及与传统导管功率控制(PC)模式相比不同参数设置对消融创痕的影响。方法应用新鲜离体猪心,比较QDOT导管的温度/流速控制(TFC)模式与THERMOCOOL SMARTTOUCHTM SF(STSF)导管...
关键词：射频消融术 QDOT MICRO^(TM)导管 超高功率短时程 温度/流量控制 
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子遗传学特点被引量：1
《国际遗传学杂志》2022年第5期368-375,共8页赵琳 周怡 刘欣畅 孟旭 周宪梁 
国家重点研究发展计划(2016YFC1300100)。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来,相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 分子遗传学 
医学院校研究生学生干部工作体系探索——以北京协和医学院阜外医院为例被引量：1
《医学教育管理》2022年第2期173-178,共6页杨宁燕 潘润琦 张瑞燕 孟旭 郑珊珊 刘少辉 
北京协和医学院研究生职业素养工程重点支持项目:“阜外”特色学生干部培训方案探究(2021E-XY01)。
医学研究生教育是推动我国医疗卫生事业发展和健康中国战略实施的关键环节,而医学研究生学生干部的培养对于促进医学研究生全面发展、提升医疗队伍整体素质至关重要。以北京协和医学院阜外医院研究生的生源特点为依托,分析当前医学院校...
关键词：学生干部 医学 研究生 培养 考核 
Fabry病合并心脏受累的诊治进展被引量：1
《中国分子心脏病学杂志》2021年第5期4253-4257,共5页卢伊婷 范鹏 孟旭 张迪 张莹 周宪梁 
中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2019XK320057);中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助(2016-I2M-1-002);国家重点研发计划(2016YFC1300100)。
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症。绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是F...
关键词：FABRY病 GLA基因 Α-半乳糖苷酶A 心肌肥厚 
原发性醛固酮增多症合并肾动脉狭窄的临床特点和诊断被引量：1
《中国分子心脏病学杂志》2020年第4期3482-3485,共4页徳曲 周怡 孟旭 周宪梁 王林平 
目的分析肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症患者的临床特点及预后。方法回顾性分析10例确诊为肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症的患者的临床基线资料、实验室检查结果、影像学检查特点、治疗情况以及随访资料。结果所有患者均因3级高...
关键词：原发性醛固酮增多症 肾动脉狭窄 临床特点 诊断 
汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究被引量：2
《中国分子心脏病学杂志》2020年第3期3356-3360,共5页肖嫣 孙洋 张莹 田涛 赵然旭 张迪 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 卢超霞 周宪梁 
中央级公益性科研院所基本科研基金(2017-TZGG-08);中央高校基本科研业务费专项基金(3332019048);国家自然科学基金(81400187)。
目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测...
关键词：FABRY病 肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat 
中老年人血清转氨酶水平与高血压风险的相关性分析被引量：4
《中西医结合心脑血管病杂志》2019年第8期1130-1132,共3页陆培培 孟旭 王淑玉 东黎光 张宇清 胡爱华 马丽红 周宪梁 王文 刘力生 
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项项目(No.2016YFC1300100)
目的分析社区中老年人群血清转氨酶水平与远期高血压发病风险的相关性,为高血压的预防提供依据。方法采用前瞻性观察研究方法,整群抽取来自北京市石景山区古城社区和苹果园社区40岁及以上居民作为调查对象,共9 577例完成基线和3年后的...
关键词：高血压 丙氨酸氨基转移酶 天门冬氨酸氨基转移酶 
肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析被引量：4
《中国分子心脏病学杂志》2018年第4期2571-2575,共5页肖嫣 卢超霞 刘芳 田涛 杨坤璂 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 张学 周宪梁 
中央级公益性科研院所基本科研基金(2017-F05);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-002);国家重点研发计划(2016YFC0905101);北京市科技计划课题(Z151100003915078)
目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确...
关键词：肥厚型心肌病 基因 MYH7 MYBPC3 多基因突变 
肥厚型梗阻性心肌病双心室受累的临床特征及预后分析被引量：1
《中国循环杂志》2018年第S01期27-27,共1页董雪琪 张迪 杨延坤 范鹏 孟旭 张莹 徐亮 刘亚欣 周宪梁 
目的:绝大部分肥厚型梗阻性心肌病患者受累部位为室间隔及左心室各壁,在临床工作中,右心形态学及血流动力学特点往往被忽略。本文旨在总结分析肥厚型梗阻性心肌病双心室受累患者的临床特征和预后信息,为临床工作提供初步的参考和指导作用。
关键词：肥厚型梗阻性心肌病 双心室 心原性猝死 预后分析 临床特征 
Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例
《中国循环杂志》2018年第S01期27-27,共1页范鹏 卢超霞 杨坤璂 陆培培 张莹 孟旭 罗芳 张学 周宪梁 
目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动...
关键词：上皮钠通道 移码突变 Liddle Β亚单位 综合征 临床研究 
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