李明敏

作品数:8被引量:44H指数:5
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供职机构:北京协和医院更多>>
发文主题:新生儿糖尿病分子遗传学发病机制及治疗弥漫性轴索损伤葡萄糖激酶更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《遗传》《中华糖尿病杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金公益性行业科研专项更多>>
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叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析被引量:1
《中华糖尿病杂志》2018年第9期596-600,共5页王彤 李明敏 于淼 卢超霞 张化冰 平凡 张茜 齐翠娟 郑佳 王晓晶 付俊玲 肖新华 
国家自然科学基金(81570715);国家重点研发计划(2017YFC1309603);北京市科委单基因糖尿病鉴别路径研究(D141107005314002);卫生部.诺和诺德糖尿病研究英才基金(RT201501);2015年度公益性行业科研专项(201502011)
目的研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例,详细收集临床资料,通过目标区域捕获...
关键词:糖尿病 婴儿 新生 叉头状转录因子P3 IPEX综合征 
母鼠营养不良导致子代在生命早期出现糖脂代谢紊乱及其机制探讨被引量:3
《遗传》2015年第1期70-76,共7页郑佳 肖新华 张茜 于淼 许建萍 王志新 刘一静 李明敏 
国家自然科学基金项目(编号:81170736)资助
为了探讨母鼠孕期和哺乳期营养不良对子代生命早期糖脂代谢的影响及其机制,文章对孕期和哺乳期母鼠分别喂养高脂饮食、低蛋白饮食和正常饮食,观察其子鼠断乳时(3周龄)糖脂代谢指标,并采用荧光定量PCR方法检测子鼠肝组织氧化物酶增殖物...
关键词:母体营养 糖脂代谢 子鼠 PPARΓ PPARΓ 
中国妊娠期血糖异常人群葡萄糖激酶基因突变初步筛查被引量:5
《中华糖尿病杂志》2014年第6期397-401,共5页王志新 平凡 张茜 郑佳 李明敏 刘一静 张化冰 于淼 李文慧 肖新华 
国家自然科学基金项目(81170736);卫生部内分泌重点实验室面上项目;“国家临床重点专科”资助课题;卫生部·诺和诺德糖尿病研究英才基金
目的 初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶(GCK)基因突变情况.方法 回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和糖化血红蛋白(HbA1c)检测的妊娠妇女.以空腹血糖...
关键词:糖尿病 妊娠 妊娠期糖代谢异常 青少年的成人起病型糖尿病2型 葡萄糖激酶基因突变 Maturity-onset diabetes of the young type 2 
新生儿糖尿病:糖尿病的天然研究模型被引量:6
《中华糖尿病杂志》2014年第1期10-13,共4页于淼 李明敏 刘一静 肖新华 
国家自然科学基金(81170736、81200584);中国医学科学院-诺和诺德糖尿病研究英才基金
新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病,通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展,近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性...
关键词:新生儿糖尿病 特殊类型糖尿病 模型 天然 胰腺发育不全 单基因突变 分子遗传学 临床综合征 
四例中国青少年的成人起病型糖尿病2型家系的临床与分子遗传学研究被引量:8
《中华糖尿病杂志》2014年第1期21-26,共6页王志新 于淼 郑佳 张茜 刘一静 李明敏 肖新华 
国家自然科学基金(81170736);卫生部内分泌重点实验室面上项目;“国家临床重点专科”资助课题;卫生部一诺和诺德糖尿病研究英才基金
目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA,聚合酶链式...
关键词:成年起病型青少年糖尿病2型 葡萄糖激酶 基因突变 
十例永久性新生儿糖尿病的分子遗传学诊断及个体化治疗被引量:7
《中华糖尿病杂志》2013年第6期338-342,共5页于淼 李明敏 刘一静 王彤 王志新 陈思 张茜 张化冰 李文慧 肖新华 
国家自然科学基金(81170736、81200584);卫生部内分泌重点实验室面上项目;“国家临床重点专科”资助课题;卫生部一诺和诺德糖尿病研究英才基金
目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者,用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道...
关键词:永久性新生儿糖尿病 分子遗传学 个体化治疗 
永久性新生儿糖尿病30例临床特点及治疗反应分析被引量:5
《中华糖尿病杂志》2013年第4期209-211,共3页于淼 刘一静 李明敏 王彤 王志新 陈思 张茜 张化冰 李文慧 肖新华 
国家自然科学基金(81170736、81200584);卫生部内分泌重点实验室面上项目;“国家临床重点专科”资助课题;卫生部一诺和诺德糖尿病研究英才基金
目的总结永久性新生儿糖尿病患儿(PNDM)的临床特点,加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料,并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随...
关键词:永久性新生儿糖尿病 临床特点 治疗反应 
弥漫性轴索损伤的发病机制及治疗进展被引量:14
《中华医学杂志》2013年第5期397-399,共3页李明敏 魏俊吉 王任直 任祖渊 
弥漫性轴索损伤(DAI)是颅脑损伤的一种重要形式,1982年Adams等研究证实弥漫性轴索损伤是在颅脑创伤之后即发生的一种原发性损伤,独立于脑肿胀、颅内高压等因素而存在。头部遭受剪切力或加速性外力作用后,脑内不同密度的组织产生不...
关键词:弥漫性轴索损伤 发病机制 治疗方 原发性损伤 ADAMS 颅脑损伤 颅脑创伤 颅内高压 
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