吴易阳

作品数：2被引量：16H指数：2
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
发文主题：成骨不全症COL1A1基因诊断突变谱致密更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
《中华医学杂志》2019年第42期3328-3334,共7页赵秀丽 高劲松 李璐璐 李闪 汪涵 肖继芳 张静 米欢 杨玉姣 赵飞跃 管鑫 曹一璇 吴易阳 卢超霞 杨涛 张学 
国家重点研发项目(2016YFC0905100,2016YFE0128400);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)。
目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方...
关键词：成骨不全症 Ⅰ型胶原 高风险胎儿 产前基因诊断 
成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究被引量：14
《中华医学杂志》2015年第43期3484-3489,共6页赵秀丽 肖继芳 汪涵 任秀智 高劲松 吴易阳 卢超霞 张学 
国家自然科学基金（81472053）;北京市科委“生命科学领域前沿技术培育项目”（Z151100003915078）
目的 在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（...
关键词：致密成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因 基因诊断 
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