遗传性泛发性色素异常症

作品数：20被引量：15H指数：2
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SASH1基因杂合变异c.1574C>G(p.T525R)可促进黑色素合成增加
《天津医药》2023年第7期756-761,共6页陈红宇 张景 曾珍 杨娉娉 熊宇 张淼 周定安 
国家自然科学基金地区项目(31860319);贵州省科技计划基础研究(科学技术基金)项目(黔科合基础-ZK[2021]重点031)。
目的报告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异位点导致的遗传性泛发性色素异常症(DUH)患者,并通过体外功能实验探讨该变异对黑色素表达的影响。方法采集先证者及其父母外周血,提取DNA,利用全外显子组测序、Sanger测序技术明确致病性基...
关键词：黑素类 小眼畸形相关转录因子 遗传性泛发性色素异常症 SASH1基因 
SASH1基因突变引起的遗传性泛发性色素异常症1例
《中国皮肤性病学杂志》2022年第9期1083-1085,共3页宋元涛 荣美香 廉佳 毕田田 李钦峰 
患者男,9岁,全身散在色素沉着伴色素减退8年。皮损组织病理示:色素沉着区可见基底层色素增加,色素减退区可见基底层色素轻度减少,真皮浅层血管可见少许的淋巴细胞浸润。诊断:遗传性泛发性色素异常症。
关键词：SASH1 遗传性泛发性色素异常症 
泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道
《医学信息》2020年第23期191-192,共2页郑文 冯永芳 张晗 
色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,...
关键词：遗传性泛发性色素异常症 遗传性对称性色素异常症 基因诊断 
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2018年第6期679-681,共3页陈忠业 徐羽建 曾令济 王丽金 
患者男,35岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年。体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素沉着伴色素减退或色素脱失斑,无自觉症状。根据患者的临床表现及两种皮损的组织病理学特征,诊断为遗传...
关键词：色素异常症 泛发性 遗传性 副银屑病 并发症 
遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2016年第2期91-94,共4页房小凯 孙青 
遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病...
关键词：细胞遗传学 基因 ABCB6 突变 遗传异质性 遗传性泛发性色素异常症 
SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关被引量：3
《中华皮肤科杂志》2016年第2期77-81,共5页姚磊 曾磊 付旭辉 汤华阳 李蔚然 陈刚 孙良丹 高敏 王培光 杨森 张学军 
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系...
关键词：常染色体显性 杂合子 突变 遗传学 汉族 基因 SASHI 遗传性泛发性色素异常症 
遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测
《中国麻风皮肤病杂志》2014年第9期538-540,共3页刘丹 付希安 暴芳芳 史本青 刘红 田洪青 张福仁 
目的:检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论:...
关键词：遗传性泛发性色素异常症 ABCB6基因 突变位点 
遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2013年第11期1142-1145,共4页王建波 周武 徐玉萍 雷冬春 王国芳 吴淑萍 宋静卉 李建国 李振鲁 王豫平 
目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区...
关键词：遗传性泛发性色素异常症 遗传性皮肤病 色素异常 
遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析
《皮肤性病诊疗学杂志》2012年第6期335-338,共4页辛甜甜 王晓华 蔡碧珊 潘慧清 陈永锋 
目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为...
关键词：色素异常症 泛发性 遗传性 
遗传性泛发性色素异常症伴发“刀砍征”一例及家系调查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2012年第9期676-676,共1页谢立夏 陈玲玲 施辛 陈小建 路丹丹 
遗传性泛发性色素异常症（dyschromatosisuniversalishereditaria，DUH）是一种以色素异常改变为特殊表现的遗传性皮肤病，表现为全身泛发大小小等的色素沉着与色素减退混杂呈斑状。该病少见．伴发“刀砍征”者罕见。我们报道1例DUH什...
关键词：遗传性泛发性色素异常症 家系调查 伴发 遗传性皮肤病 色素减退 色素沉着 DUH 
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