色素异常症

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遗传性对称性色素异常症伴发育迟缓一个家系的ADAR基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期591-595,共5页张瑜 陈铮 王建东 位广帅 牛杰朝 王瑶 王怀立 
河南省科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102109)。
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(DSH)伴发育迟缓家系的临床特点及基因变异特点。方法选择2021年5月28日因"四肢末端皮肤色素异常伴生长发育落后2年余"就诊于郑州大学第一附属医院儿科的1例患儿及其家系成员(共3代11人)作为研究对象...
关键词：遗传性对称性色素异常症 发育迟缓 ADAR基因 基因变异 
遗传性对称性色素异常症
《临床皮肤科杂志》2023年第12期728-729,共2页朱亚刚 邓丽钧 吴瑞斌 陆振中 
报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查:双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变 
SASH1基因杂合变异c.1574C>G(p.T525R)可促进黑色素合成增加
《天津医药》2023年第7期756-761,共6页陈红宇 张景 曾珍 杨娉娉 熊宇 张淼 周定安 
国家自然科学基金地区项目(31860319);贵州省科技计划基础研究(科学技术基金)项目(黔科合基础-ZK[2021]重点031)。
目的报告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异位点导致的遗传性泛发性色素异常症(DUH)患者,并通过体外功能实验探讨该变异对黑色素表达的影响。方法采集先证者及其父母外周血,提取DNA,利用全外显子组测序、Sanger测序技术明确致病性基...
关键词：黑素类 小眼畸形相关转录因子 遗传性泛发性色素异常症 SASH1基因 
3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定
《基础医学与临床》2023年第2期259-264,共6页杨雪婷 郭可欣 孙阳 王蓉蓉 马东来 张学 
国家自然科学基金(81788101);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-018和2022-I2M-JB-004)。
目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进...
关键词：遗传性对称性色素异常症 全外显子组测序ADAR基因 新发变异 
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
《实用皮肤病学杂志》2022年第6期373-376,共4页何艳艳 王雯竹 刘振 张敏 马骁 王宝玺 曾荣 徐浩翔 
国家自然科学基金(82073471,81703148,81472905);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-003);南京医科大学科技发展基金(NMUB2020154);江苏南京江宁区科技惠民计划(20212021NJNQKJHMJHXM0133)
报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减...
关键词：色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 基因突变 
SASH1基因突变引起的遗传性泛发性色素异常症1例
《中国皮肤性病学杂志》2022年第9期1083-1085,共3页宋元涛 荣美香 廉佳 毕田田 李钦峰 
患者男,9岁,全身散在色素沉着伴色素减退8年。皮损组织病理示:色素沉着区可见基底层色素增加,色素减退区可见基底层色素轻度减少,真皮浅层血管可见少许的淋巴细胞浸润。诊断:遗传性泛发性色素异常症。
关键词：SASH1 遗传性泛发性色素异常症 
遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
《中华皮肤科杂志》2022年第8期690-692,共3页王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目 (SB201904011);河南省自然科学基金 (202300410386)。
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测...
关键词：色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 
1例POLA1基因半合变异致X-连锁网状色素异常症的基因诊断
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期486-489,共4页杨森 孙小瀑 朱惠怡 郭一霖 张亚文 卢成瑜 陈德晖 黄展航 梁欢欣 
国家自然科学基金面上项目(81770063);2022年度广州市科技计划项目,市校(院)联合资助项目。
目的 对临床症状疑似1例X-连锁网状色素异常症(XLRPD)的患儿进行基因诊断。方法 利用高通量测序技术对患者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序和Sanger测序验证发现家系中患儿...
关键词：全外显子测序 家族性X连锁网状色素异常症 POLA1基因 
一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期202-204,共3页王常印 夏斯曼 崔正军 刘欣健 钱坤 李茜 宗鑫 
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因...
关键词：遗传性对称性色素异常症 基因检测 ADAR基因 
一个ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期64-67,共4页杨科 侯巧芳 张玉薇 娄桂予 祁娜 康冰 张冰 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190594)。
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析,明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序,针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因变异 
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