良性家族性

作品数：83被引量：136H指数：7
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相关作者：唐北沙李海燕杨小玲张月华曾琦更多>>
相关机构：中南大学北京大学第一医院郑州大学邢台市人民医院更多>>
相关期刊：《中国临床神经科学》《中华临床医师杂志（电子版）》《国际神经病学神经外科学杂志》《现代医药卫生》更多>>
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PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
中国汉族家族性良性慢性天疱疮患者的功能丧失突变与较早的发病年龄相关
《中华皮肤科杂志》2025年第3期221-227,共7页王雪颖 王真真 王喆 糜自豪 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省中央引导地方科技发展项目(YDZX2023058)。
目的扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样。采用Sanger测序和...
关键词：天疱疮 良性家族性 遗传关联研究 突变 误义 功能失去突变 发病年龄 Meta分析 ATP2C1基因 
24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
《临床儿科杂志》2025年第2期93-98,104,共7页王丽辉 崔丽平 杨花芳 刘兰 唐晓娜 赵青 王欣 李宝广 
河北省医学科学研究课题计划项目(No.20240744)。
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫...
关键词：KCNQ2基因 良性家族性新生儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 早发癫痫性脑病 钾通道 
1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习
《儿科药学杂志》2024年第9期63-64,I0001,I0002,共4页朱书瑶 朱会 黄宇 王锦 曾兰 罗泽民 龙苹苹 陈艾 刘星宇 刘静临 
成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN。
良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现...
关键词：常染色体显性 神经系统疾病 无热惊厥 治疗反应 婴儿期 婴儿癫痫 钠通道阻滞剂 癫痫发作 
皮肤磨削术治疗家族性良性慢性天疱疮6例临床观察
《中华皮肤科杂志》2024年第8期743-746,共4页宋雨晴 杨楠 刘琳琳 冯子仪 韩世新 周梅娟 
目的观察皮肤磨削术治疗家族性良性慢性天疱疮的临床效果和安全性。方法回顾性收集大连医科大学附属第一医院皮肤科自2019年2月至2020年7月应用皮肤磨削术治疗的6例家族性良性慢性天疱疮患者的临床资料,男女各3例,年龄39~65岁,病程10~40...
关键词：天疱疮 良性家族性 皮肤磨擦术 外科手术 病理过程 复发 治疗结果 
母源KCNQ3基因突变致自限性家族性新生儿癫痫一例
《癫痫杂志》2024年第4期364-367,共4页黄小丽 董尚胜 潘光毅 
自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为...
关键词：KCNQ3基因 自限性家族性新生儿癫痫 良性家族性新生儿惊厥 自限性家族性婴儿癫痫 
泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测
《中华皮肤科杂志》2023年第4期335-337,共3页孙玉姣 王建波 段紫钰 窦进法 李彦 李建国 张守民 
先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者...
关键词：天疱疮 良性家族性 红斑 水疱 突变 ATP2C1基因 
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析
《国际儿科学杂志》2023年第3期216-218,共3页王彦蕊 曾雪燕 李立 张芳 李娜 
良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions,BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数...
关键词：原发性癫痫 惊厥发作 常染色体显性遗传 外显率 预后良好 良性家族性新生儿惊厥 基因分析 新生儿 
非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第3期307-314,共8页宁俊杰 乔莉娜 
四川省中央引导地方科技发展专项项目(2021ZYD0105)。
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)...
关键词：KCNQ 2钾通道 移码突变 抗惊厥药 基因检测 遗传突变 系谱 癫痫 正常新生儿 
良性家族性新生儿惊厥患儿的KCNQ3基因变异分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期811-813,共3页陈冬婵 潘黎明 林梅芳 
湖州市科技局公益性技术应用研究项目(2018GY03)。
目的对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,...
关键词：KCNQ3基因 良性家族性新生儿惊厥 癫痫发作 
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