遗传突变

作品数：146被引量：216H指数：7
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甲状腺有结节,该怎么吃
《漫科学（新健康）》2024年第8期55-55,共1页朱进 陈茜 郑洲 
甲状腺结节,作为内分泌健康焦点,正悄然影响生活质量。其发病率因现代生活与环境变化而攀升,备受社会关注。本文深析成因、治疗方案及康复策略,帮助患者科学应对,共守甲状腺健康,迈向美好未来。多因素共同作用甲状腺结节的形成,往往与...
关键词：甲状腺组织 代偿性增生 甲状腺炎 甲状腺结节 甲状腺细胞 甲状腺激素 遗传突变 放射线 
个性化癌症治疗新时代:肿瘤内在疫苗接种(ISV)技术带来的希望
《实用肿瘤学杂志》2024年第4期220-220,共1页
癌症治疗正步入个性化新时代,其中肿瘤内在疫苗接种(In situ vaccination,ISV)技术尤为引人注目。ISV利用癌症细胞的独特遗传突变,通过直接作用于肿瘤部位的药物和放疗结合,促使垂死癌细胞释放抗原,激活免疫系统,产生高度个性化的免疫...
关键词：癌症治疗 疫苗接种 抗癌效果 免疫反应 遗传突变 癌症疫苗 癌症细胞 肿瘤部位 
新型HiDEF测序技术能揭示人类机体遗传突变最早期迹象
《生物医学工程与临床》2024年第4期577-577,共1页
据Liu MH 2024年6月12日[Nature,2024,630(8017):752-761.]报道,纽约大学Grossman医学院研究人员通过研究引入一种称之为发夹双重增强保真测序(Hairpin Duplex Enhanced Fidelity Sequencing,HiDEF-seq)技术,其或能准确检测突变发生之前...
关键词：遗传突变 Duplex 纽约大学 机体细胞 突变发生 碱基对 碱基配对 胸腺嘧啶 
心房颤动发病机制的相关研究进展被引量：7
《心脏杂志》2024年第2期224-229,共6页李倩 孙超峰 
心房颤动(atrial fibrillation,AF)是老年人群中最为常见的心律失常,研究表明其发病机制与衰老、遗传突变、炎症反应、氧化应激、钙稳态异常、代谢异常等有关,越来越多的证据表明上述机制在心房电重构和结构重塑的演变中起着重要作用。...
关键词：心房颤动 衰老 遗传突变 炎症 氧化应激 钙稳态异常 代谢异常 
了解遗传风险,制定防癌策略
《家庭科学》2024年第2期18-18,共1页霍悦 
基因突变:肿瘤发生根本原因之一是体细胞中的基因突变,可分为两大类:驱动突变和抑制突变。驱动突变会促使细胞不断分裂和增殖,形成肿瘤。抑制突变则会减弱细胞对异常增殖抑制作用,从而有助肿瘤形成。遗传性疾病:遗传性肿瘤疾病是由一组...
关键词：基因突变 遗传性疾病 肿瘤类型 增殖抑制作用 遗传突变 肿瘤形成 遗传风险 生殖细胞 
TGF-β/BMP/Smad信号通路及其参与毛囊发育及周期调控的研究进展被引量：1
《解剖科学进展》2023年第6期667-670,共4页张博文 杨胜男 田甜 何雪 徐学刚 
国家自然科学基金(81972956,82173443);沈阳市中青年科技创新人才支持计划项目(RC220268)。
毛囊形成、发育及其周期性增长、静止、再生循环取决于细胞间复杂的信号通路网络相互作用。TGF-β/BMP/Smad信号通路信号配体、受体、转录因子及其相应基因的遗传突变、基因差异表达将影响毛囊发育和毛囊周期。本文就TGF-β/BMP/Smad信...
关键词：SMAD信号通路 周期调控 毛囊发育 毛囊周期 再生循环 遗传突变 BMP 基因差异表达 
用于研究人类子宫肌瘤发病机制的新型模型被开发出来
《生物医学工程与临床》2023年第5期674-674,共1页
据Buyukcelebi K 2023年7月10日[Nat Commun,2023,14(1):4057-4057.]报道,美国西北大学等机构的研究人员通过研究开发出了一种新型的子宫肌瘤细胞模型,其源于常见的遗传突变,工程化的细胞模型能很好地模拟人类子宫肌瘤的关键特征,同时...
关键词：子宫肌瘤 美国西北大学 遗传突变 细胞模型 新型平台 发病机制 关键特征 工程化 
脑科学的未来
《科学画报》2023年第8期34-35,共2页杨雄里 
最近几年,随着多国"脑计划"的推出和实施,人类正以宏大的气势把脑研究推向新的高度。对未来脑科学发展,我们能做怎样的预测呢?对脑的活动规律和机制的研究。我们能够期待,在细胞、分子层面上对脑的活动规律和机制将有更深入的了解,而对...
关键词：脑科学 脑功能 遗传突变 分子层面 自然规律 脑计划 编辑 遗传性 
家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析被引量：1
《中国口腔颌面外科杂志》2022年第4期360-365,共6页李欣 王周阳 秦兴军 
国家自然科学基金(82071099);上海交通大学医学院附属第九人民医院交叉基金(JYJC202007);上海交通大学医学院附属第九人民医院罕见病专项基金(JYHJB01)。
目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系。方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC家系9例患者,评估患者...
关键词：家族性巨大型牙骨质瘤 ANO5基因 遗传突变 表型 基因型 
非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第3期307-314,共8页宁俊杰 乔莉娜 
四川省中央引导地方科技发展专项项目(2021ZYD0105)。
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)...
关键词：KCNQ 2钾通道 移码突变 抗惊厥药 基因检测 遗传突变 系谱 癫痫 正常新生儿 
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