新型HiDEF测序技术能揭示人类机体遗传突变最早期迹象  

出　　处：《生物医学工程与临床》2024年第4期577-577,共1页Biomedical Engineering and Clinical Medicine

摘　　要：据Liu MH 2024年6月12日[Nature,2024,630(8017):752-761.]报道,纽约大学Grossman医学院研究人员通过研究引入一种称之为发夹双重增强保真测序(Hairpin Duplex Enhanced Fidelity Sequencing,HiDEF-seq)技术,其或能准确检测突变发生之前DNA代码中发生的早期分子改变。HiDEF-seq技术能以极高的准确度检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。HiDEF-seq技术能促进人们对健康细胞和癌细胞中突变发生基本原因的理解,以及随着人类年龄增长机体细胞中的遗传突变是如何自然积累的;相关研究结果有望帮助揭开DNA突变发生的最早期阶段。DNA是由两条分子代码(碱基)组成的链,每条链都是由4种碱基组成,即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C),每条链中碱基以特定的模式与另一条链中的碱基配对,即A与T配对、C与G配对,使得DNA代码能被复制,并准确从一代细胞传递到下一代细胞。重要的是,突变是存在于DNA双链中DNA代码发生的改变,比如C与G形成的碱基对(一条链上的G与另一条链上的C配对,C-G)就可以突变形成A-T碱基对。

关 键 词：遗传突变 Duplex 纽约大学 机体细胞 突变发生 碱基对 碱基配对 胸腺嘧啶 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]