PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾  

作　　者：娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 

机构地区：[1]山东第二医科大学附属医院临床医学院,潍坊261031 [2]山东第二医科大学附属医院神经内二科,潍坊261031 [3]山东第二医科大学附属医院电生理室,潍坊261031

出　　处：《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页Journal of Epilepsy

基　　金：山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。

摘　　要：婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD),PKD又称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis)[1]。

关 键 词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]