1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习  

作　　者：朱书瑶 朱会 黄宇 王锦 曾兰[1] 罗泽民[1] 龙苹苹 陈艾 刘星宇 刘静临 

机构地区：[1]四川省妇幼保健院,成都610031

出　　处：《儿科药学杂志》2024年第9期63-64,I0001,I0002,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

基　　金：成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN。

摘　　要：良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。

关 键 词：常染色体显性 神经系统疾病 无热惊厥 治疗反应 婴儿期 婴儿癫痫 钠通道阻滞剂 癫痫发作 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]