ATP2C1

作品数:29被引量:34H指数:3
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相关作者:颜潇潇张福仁田洪青李晓莉于永翔更多>>
相关机构:安徽医科大学山东省皮肤病医院西安交通大学医学院第二附属医院华中科技大学更多>>
相关期刊:《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》《安徽医科大学学报》《International Journal of Dermatology and Venereology》《江苏海洋大学学报(自然科学版)》更多>>
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肝细胞癌中HIF-1α依赖性的ATP2C1过表达指示不良预后
《江苏海洋大学学报(自然科学版)》2024年第1期44-57,共14页任德续 马少杰 丁圆圆 王雅嵩 钱其兰 邱腾 陈泽锋 施雯 王伟玲 马金鸣 王秀军 吉敬 
缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor, HIF)与肝细胞癌的发生发展相关。HIF-1α在包括肝细胞癌在内的多种癌症类型的发生发展中发挥着重要作用,但其在肝细胞癌中的靶基因尚未完全确定。为找到HIF-1α在肝癌中新的致癌靶点,通过整合HI...
关键词:缺氧 HIF-1Α ATP2C1 肝细胞癌 预后 
泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测
《中华皮肤科杂志》2023年第4期335-337,共3页孙玉姣 王建波 段紫钰 窦进法 李彦 李建国 张守民 
先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者...
关键词:天疱疮 良性家族性 红斑 水疱 突变 ATP2C1基因 
散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习被引量:1
《浙江实用医学》2022年第5期435-438,共4页袁丞达 梅沁 戚敏敏 程礼平 罗维丹 陶承军 
杭州市医学重点学科项目(杭卫发[2021]21号)。
目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的2...
关键词:家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变热点 
Effects of Pemphigus Vulgaris Serum on the Expression of ATP2C1 and PKP3 in HaCaT Cells
《International Journal of Dermatology and Venereology》2021年第4期224-228,共5页Qiao-Lin Pan Zhi-Min Xie Xiang-Nong Dai Yi Zhang Xu-Cheng Shen Qing-Qing Li Xing-Dong Ye 
The study was supported by Scientific Research Plan from Guangzhou Science and Technology Bureau(No.201904010352)。
Objective:To investigate the effects of serum from patients with pemphigus vulgaris(PV)on the transcription and protein expression level of calcium-transporting ATPase type 2C member 1(ATP2C1)and plakophilin 3(PKP3)in...
关键词:pemphigus vulgaris PATHOGENESIS ATP2C1 PKP3 DESMOGLEIN 
慢性家族性良性天疱疮发病机制的研究进展被引量:4
《中国皮肤性病学杂志》2020年第4期466-469,共4页陈文文 夏育民 张鼎伟 
国家自然科学基金(81803161);西安交通大学自由探索与创新项目(xjj2018137)。
Hailey-Hailey病(HHD),又称为慢性家族性良性天疱疮,是一种少见的常染色体显性遗传病,以表皮棘层松解为特征,具体发病机制尚不清楚。HHD由钙依赖性ATP酶基因遗传缺陷引起,该基因编码人类分泌途径钙离子转运ATP酶1型(SPCA1),在角质形成...
关键词:Hailey-Hailey病(HHD) 发病机制 CA^2+ ATP2C1 SPCA1 
慢性家族性良性天疱疮患者病变皮肤的蛋白质组学分析
《中国皮肤性病学杂志》2019年第12期1347-1353,共7页张鼎伟 霍佳 李晓莉 王媛 黄颖 马迎新 崔鹿 
国家自然科学基金(81803161);西安交通大学自由探索与创新项目(Xjj2018137)
目的了解慢性家族性良性天疱疮(HHD)患者皮肤的蛋白质组学变化。方法收集HHD患者以及对照正常皮肤组织,进行iTRAQ定量蛋白质组学分析。使用ATP2C1特异性siRNA转染人原代角质形成细胞。收集皮肤组织或ATP2C1 siRNA转染的人原代角质形成细...
关键词:慢性家族性良性天疱疮 蛋白质组学 ATP2C1 原代角质形成细胞 
慢性家族性良性天疱疮五家系ATP2C1基因突变分析被引量:1
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第6期327-329,共3页王霆 崔红宙 王德彤 高杰 郭书萍 
国家自然科学基金(编号:81502714)
目的:检测中国汉族慢性家族性良性天疱疮5家系ATP2C1基因突变情况。方法:提取5家系中12例患者、13名表型正常及100名正常对照外周血基因组DNA,经PCR扩增后进行DNA测序,并使用Chromas软件解析。结果:家系1中3例患者存在ATP2C1基因第18号...
关键词:慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1基因 
家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析被引量:1
《第二军医大学学报》2019年第5期583-586,共4页赵静 高英 吴建华 
目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健...
关键词:良性家族性慢性天疱疮 钙转运ATP酶类 ATP2C1基因 基因突变 
Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析
《实用皮肤病学杂志》2016年第5期296-299,共4页梅爱华 李宏文 王婷梅 刘冬先 邓云华 
目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全...
关键词:Hailey-Hailey病 突变分析 ATP2C1基因 DNA测序 
中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告被引量:3
《中国皮肤性病学杂志》2015年第12期1213-1215,共3页张启国 蔡良奇 黄一锦 
厦门市科技计划指导性项目(3502Z20149003)
目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的...
关键词:慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变 
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