先天性小眼球

作品数：97被引量：80H指数：6
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先天性小眼球伴眼眶囊肿1例
《南昌大学学报(医学版)》2025年第1期104-106,共3页欧阳子婧 殷小龙 邓燕 
江西省科技厅重点项目(20202BBG72004)。
先天性小眼球伴眼眶囊肿(congenital microph-thalmos with an orbital cyst)是一种罕见的先天性发育异常,最早于1902年被报道[1]。该病通常无明显的遗传倾向,绝大多数病例为散发性,且性别分布无显著差异[2-3]。文献回顾[4]显示,大多数...
关键词：先天性小眼球伴眼眶囊肿 视力 病例报告 
先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策
《中华实验眼科杂志》2024年第10期945-951,共7页廖科人(综述) 沈吟(审校) 
国家自然科学基金(82471086)。
先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研...
关键词：先天性无眼球 先天性小眼球 基因 临床表现 治疗 
MAB21L2基因变异致小眼畸形2例及MAB21L1和MAB21L2的基因型-表型的系统回顾研究
《眼科学报》2024年第2期75-83,共9页董怡君 刘梦楚 易珍 张清炯 王攀峰 
广州市科技计划项目(202201011073)。
目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较。方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L1变异的表型-基...
关键词：先天性小眼球 MAB21L2基因 MAB21L1基因 突变热点 
家族渗出性玻璃体视网膜病超声表现2例
《中国超声医学杂志》2023年第7期835-835,共1页李娜 孙聪欣 苏建强 
孕妇31岁,G1P0,孕24^(6/7)周,石家庄市第四医院超声所见:胎儿眼眶内距1.20cm,左眼球横径0.92cm,右眼球横径0.96cm,玻璃体内见回声增强区。超声提示:胎儿双侧眼球小,玻璃体内回声增强,见图1a。磁共振成像诊断:胎儿双侧眼球小,符合先天性...
关键词：磁共振成像诊断 先证者 羊水穿刺 产前筛查 先天性小眼球 变异位点 超声表现 渗出性 
先天性小眼球-无眼球-眼组织缺损的临床特征及治疗进展被引量：3
《国际眼科杂志》2023年第7期1139-1143,共5页王博昭 崔彦 
先天性小眼球-无眼球-眼组织缺损(MAC)是结构和临床表现具有相关性的先天性眼畸形疾病,尽管MAC较为少见,但仍成为了儿童致盲的重要原因。目前MAC的病因尚未明确,多种遗传或环境因素都可能造成MAC的发生。特殊的解剖结构使MAC具有复杂的...
关键词：小眼球 眼组织缺损 闭角型青光眼 白内障 葡萄膜渗漏 
婴儿期手术治疗先天性小眼球合并白内障的结果分析被引量：1
《中华眼科杂志》2023年第2期102-109,共8页张静 孙金凤 万晓梅 丁艺超 谢立信 
目的探讨先天性小眼球合并白内障(CATM)的婴儿期手术治疗后人工晶状体(IOL)的植入情况和治疗效果。方法回顾性病例系列研究。收集2010年1月至2014年12月于山东第一医科大学附属青岛眼科医院在6月龄以内接受白内障摘除术且术后随访满5年...
关键词：小眼 白内障 婴儿 轴长度 眼 治疗结果 
RGP隐形眼镜在先天性小眼球屈光矫正中的应用
《中国眼镜科技杂志》2021年第12期109-111,共3页王森 徐玲丹 吴娟娟 
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围、睑裂窄、眼眶小、眼球深陷于眼眶内。在临床上,先天性小眼球有多种表现类型:仅眼球体积小,无其他显著畸形者称为单纯性小眼球(或真性小眼球);多数先天性...
关键词：先天性小眼球 真性小眼球 RGP隐形眼镜 屈光矫正 
两种软件在测量先天性小眼球眼眶容积中的临床研究被引量：1
《中华眼科医学杂志（电子版）》2020年第6期345-350,共6页张举 侯志嘉 鲜军舫 常青林 李冬梅 
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项项目(XTCX201824);首都卫生发展科研专项项目(2018-2-2053)。
目的评估两种软件测量先天性小眼球患者眼眶容积的准确性。方法横断面回顾性研究。纳入2007年1月至2019年1月就诊于北京同仁医院眼科中心的先天性小眼球患者86例(86只眼)作为研究对象。其中,男性47例(47只眼),女性39例(39只眼);年龄1~57...
关键词：眼眶 器官测量 计算机辅助 
新生儿单侧先天性小眼球一例
《中华围产医学杂志》2019年第5期350-352,共3页付亚南 张志华 曹琪 田津 岳丽琴 
本文报道了1例足月分娩的单侧先天性小眼球(congenital microphthalmia, CM)病例。对该例患儿出生后第2天进行体格检查发现,患儿左眼较少睁开,左侧眼窝较右侧略凹陷,角膜暴露不完全,对光反射不能引出;之后完善眼科会诊、眼部超声和眼眶...
关键词：小眼 婴儿 新生 
先天性小眼球伴视网膜星形细胞瘤1例
《诊断病理学杂志》2019年第3期197-199,共3页韩晓艺 刘红刚 
北京医院管理局重点医学专业发展计划--头颈部病理(zylx20814)
患者男性,37岁。自幼左眼无光感,无眼痛、眼红及眼球突出症状。2003年于当地医院行左眼手术治疗,具体术式不详。因发现左眼突4年,症状逐渐加重,于2017年8月就诊于我院。查体:患者身体状况较好,中枢神经系统及其他系统未见异常。眼部采...
关键词：视网膜星形细胞瘤 先天性小眼球 诊断 
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