家族渗出性玻璃体视网膜病超声表现2例  

作　　者：李娜[1] 孙聪欣[1] 苏建强 

机构地区：[1]石家庄市第四医院超声科,石家庄市050000

出　　处：《中国超声医学杂志》2023年第7期835-835,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：孕妇31岁,G1P0,孕24^(6/7)周,石家庄市第四医院超声所见:胎儿眼眶内距1.20cm,左眼球横径0.92cm,右眼球横径0.96cm,玻璃体内见回声增强区。超声提示:胎儿双侧眼球小,玻璃体内回声增强,见图1a。磁共振成像诊断:胎儿双侧眼球小,符合先天性小眼球畸形。产前筛查低风险,行羊水穿刺查胎儿染色体未见异常。后引产,此例为先证者。外显子测序技术检测先证者exon15存在c.3361A>C(p.N1121D)杂合变异位点,其父与其携带同一变异位点。

关 键 词：磁共振成像诊断 先证者 羊水穿刺 产前筛查 先天性小眼球 变异位点 超声表现 渗出性 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R774.1[医药卫生—诊断学]