Leber遗传性视神经病变的研究进展  

The research progress of leber＇s hereditary optic neuropathy

作　　者：张娟娟[1,2] 冀延春[3] 周翔天[1] 瞿佳[1] 管敏鑫[2,3] 

机构地区：[1]温州医科大学眼视光学院、温州医科大学附属眼视光医院,325027 [2]温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,325035 [3]浙江大学医学院遗传学研究所,杭州310023

出　　处：《国际遗传学杂志》2016年第2期81-84,共4页International Journal of Genetics

基　　金：“十二五”国家支撑计划项目（2012BA109803）;国家自然科学基金（31471191、81200724、81400434）

摘　　要：Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特征表明,其他因素（如mtDNA单体型、核修饰基因和/或环境因素等）在LHON发病中起着重要作用.Leber＇s hereditary optic neuropathy （LHON） is a maternally-inherited eye disease that generally affects young adults.Mutations in mtDNA are the molecular bases for this disorder.The incomplete penetrancc and male bias of LHON indicate that other factors,including mitochondrial haplogroup,nuclear modified genes and/or environmental factors,play an important role in the incidence of LHON.

关 键 词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 单体型 核修饰基因 环境因素 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]