苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定  

作　　者：舒剑波[1] 孟英韬[1] 党利亨[1] 宋力[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院儿科研究所,300074

出　　处：《天津医药》2011年第10期960-961,共2页Tianjin Medical Journal

摘　　要：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆，迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 聚合酶链反应 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]