孟英韬

作品数：53被引量：230H指数：8
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供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症基因突变苯丙氨酸羟化酶儿童基因诊断更多>>
发文领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《天津医药》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金国家自然科学基金天津市科技攻关项目更多>>
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499例手足口病患儿病原谱与分子流行病学特征分析被引量：3
《山东医药》2019年第13期31-34,共4页林书祥 潘蕊 舒剑波 孟英韬 邹映雪 彭林 
天津市卫生局科技基金资助项目(2014KZ033)
目的对499例手足口病(HFMD)患儿的病原谱与分子流行病学特征进行分析。方法采集2014～2016年天津市儿童医院收治的HFMD患儿粪便标本499份,采用RT-PCR法检测肠道病毒(EV)阳性率,进一步采用RT-PCR法对EV阳性标本进行衣壳蛋白VP1(VP1)区全...
关键词：手足口病 肠道病毒 病原谱 基因型 
异卵双胎钴胺素代谢缺陷症C型一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期407-408,共2页舒剑波 牛岩 王朝 潘蕊 孟英韬 张春花 蔡春泉 林书祥 赵澎 
天津市卫生局基金(2013KY11);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金(16JCQNJC11900).
女,3岁7个月,为第1胎第1产、异卵双胞胎中的较小者。其母因羊膜早破于孕35+2周剖宫产。患儿出生体重2.4 kg。其母否认孕期及围生期缺氧病史,否认新生儿期黄疸异常。出生后精神运动发育迟缓,9月龄尚不能自主翻身,2岁左右方能独站,3岁会...
关键词：缺陷症 钴胺素 C型 代谢 双胎 运动发育迟缓 异卵双胞胎 围生期缺氧 
21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2019年第1期21-25,共5页舒剑波 张新杰 徐晓薇 邹倩倩 王朝 孟英韬 蔡春泉 林书祥 黄乐 吕玲 
天津市自然科学基金青年项目(16JCQNJC11900);国家自然科学基金项目(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170).
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 突变 
二例甲基丙二酸血症患儿基因突变分析并中国人群MMACHC基因c.609G>A突变频率检测
《中国优生与遗传杂志》2018年第10期46-48,113,共4页王朝 张新杰 邹倩倩 张书红 孟英韬 林书祥 张玉琴 蔡春泉 舒剑波 
天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金项目(16JCQNJC11900)
目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取患儿及家属基因组DNA,扩增其MMACHC基因外显子及外显子与内含...
关键词：甲基丙二酸血症 MMACHC 突变频率 PCR-RFLP 儿童 
一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因新突变的分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期824-827,共4页舒剑波 孙蓓 王朝 潘蕊 孟英韬 张春花 蔡春泉 林书祥 张玉琴 
国家自然科学基金(81771589);天津市卫生局基金(2013KY11);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金(16JCQNJC11900).
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen...
关键词：β-脲基丙酸酶缺陷症 UPB1基因 突变 
15851例遗传代谢病高危患儿的临床分析被引量：19
《中国当代儿科杂志》2017年第12期1243-1247,共5页林书祥 舒剑波 王朝 潘蕊 孟英韬 张春花 张碧丽 王丹 张玉琴 
天津市卫生与计划生育委员会科技基金(2013KY11);天津市自然科学基金青年项目(16JCQNJC11900)
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15 851例IMD高危患儿且接...
关键词：气相色谱-质谱法 遗传代谢病 儿童 
2016年天津手足口病住院患儿的病原构成与分子分型被引量：13
《中华检验医学杂志》2017年第5期367-371,共5页潘蕊 林书祥 舒剑波 孟英韬 邹映雪 彭林 
天津市卫生局基金（2014KZ033）
目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成,并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型.方法单中心研究.采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应（RT-...
关键词：手足口病 肠道病毒属 基因型 逆转录聚合酶链反应 儿童 住院 
一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期6-9,共4页舒剑波 蔡凤英 范文轩 孟英韬 张春花 蔡春泉 张玉琴 林书祥 
天津市卫生局基金面上项目（2013KYII）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（14JCYBJC25000）;天津市自然科学基金青年项目（16JCQNJC11900）
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行...
关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 基因突变 
一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期647-650,共4页舒剑波 林书祥 孟英韬 张春花 许海泉 张玉琴 黄敬孚 
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的所有外显子序列及其两侧内含子区域进行突变分析...
关键词：β-脲基丙酸酶缺陷症 UPB1基因 突变 嘧啶 
手足口病患儿176例病原检测及肠道病毒71型基因特征分析被引量：6
《中国实用儿科杂志》2015年第4期296-299,共4页舒剑波 孟英韬 党利亨 林书祥 黄敬孚 
目的研究手足口病（HFMD）病原构成,对引起HFMD的肠道病毒71型（EV71）进行基因特征分析。方法采集2013年6月至8月天津市儿童医院176例临床诊断HFMD患儿的咽拭子标本,应用实时逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测标本中的肠道病毒。...
关键词：手足口病 肠道病毒71型 柯萨奇病毒A组16型 VP1基因 进化分析 
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