蔡凤英

作品数：2被引量：3H指数：1
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发文主题：家系基因突变基因缺陷症突变检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划天津市卫生局科技基金更多>>
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CTLA4基因与Ⅰ型糖尿病易感性的关联研究
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期20-22,100,共4页蔡凤英 吕玲 林书祥 舒剑波 
天津市卫生与计划生育委员会科技基金(2012KZ028;2013KY11);天津市自然科学基金青年项目(16JCQNJC11900)
目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态性位点rs231775(G/A)与Ⅰ型糖尿病(TIDM)易感性的关系。方法采用病例对照研究,收集TIDM患者及正常儿童外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对多态性位点rs23177...
关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 多态性 Ⅰ型糖尿病 
一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期6-9,共4页舒剑波 蔡凤英 范文轩 孟英韬 张春花 蔡春泉 张玉琴 林书祥 
天津市卫生局基金面上项目（2013KYII）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（14JCYBJC25000）;天津市自然科学基金青年项目（16JCQNJC11900）
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行...
关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 基因突变 
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