缺陷症

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CDKL5缺陷症临床分析
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期98-102,共5页曹天思 李小丽 梁瑞瑞 卢晓庆 连子硕 陈姚瑶 张晓莉 董燕 杜开先 贾天明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGI20200439)。
目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起...
关键词：CDKL5基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
IL12RB1变异相关免疫缺陷症合并马尔尼菲篮状菌感染1例并文献复习
《湖北医药学院学报》2025年第1期92-94,F0004,共4页叶菲 贺小红 朱正鑫 李涛 席世兵 
白细胞介素12受体β1亚基(IL-12Rβ1)缺失是一种罕见的常染色体隐性遗传免疫缺陷症,属于孟德尔遗传易感分枝杆菌病。IL-12Rβ1的突变会导致IL-12和IL-23介导的信号通路异常,进而引起以免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡为特点的遗...
关键词：IL12RB1变异 免疫缺陷症 马尔尼菲篮状菌 感染 
21羟化酶缺陷症1例报道
《云南医药》2025年第1期114-116,共3页孙红琼 丘红梅 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合...
关键词：21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生 
C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第2期205-211,共7页陈晓轶 朱永杰 邓劼 马燕丽 索军芳 王媛 马远宁 
河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202202);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230584)。
目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及...
关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 LEIGH综合征 C12orf65基因 线粒体病 儿童 
单羧酸转运蛋白8缺陷症
《中国实用内科杂志》2025年第2期117-120,共4页王黄曼 滕晓春 
国家自然科学基金面上项目(82270831);国家重点研发计划(2022YFC3602303)。
甲状腺激素通过跨膜转运蛋白进入靶细胞发挥生物学作用。SLC16A2基因编码的单羧酸转运蛋白8(monocarboxylate transporter 8,MCT8)是甲状腺激素及其衍生物的主要转运蛋白,SLC16A2基因突变导致的MCT8缺陷症是X染色体连锁疾病,家系中的男...
关键词：SLC16A2基因 甲状腺激素转运体 单羧酸转运蛋白8 Allan-Herndon-Dudley综合征 
CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
CYP21A2基因复合杂合变异导致21-羟化酶缺陷症1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第12期1076-1079,共4页严荣 花兰 曾君 吴志强 陈建林 黄华林 
国家重点研发计划(2022YFC2505203);湖南省自然科学基金面上项目(2022JJ30066);湖南省自然科学基金重大项目(揭榜制)(2021JC0003);湖南省卫生健康委一般项目(202205033471);湖南省科技厅高层次人才项目(2021RC3031);湖南省重点实验室开放课题(HPKL2023013)。
患儿因“生后发现外生殖器畸形26 d”于中南大学湘雅二医院就诊,通过多重连接探针扩增+Sanger测序及全基因组测序对患儿及其父母进行基因检测,发现患儿存在CYP21A2基因复合杂合变异。因具体变异位点不详,通过三代基因测序技术中的单分...
关键词：CYP21A2基因 21-羟化酶缺陷症 单分子实时测序 
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症临床表型及诊治的研究进展
《中华医学杂志》2024年第46期4261-4266,共6页田凤艳 青静 
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058)。
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因变异导致17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性不同程度缺失的常染色体隐性遗传病。17OHD患者的临床表型具有高度异质性,临床表型与残余酶活性密切相关,典型表现为高血压、低钾血症和性...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 性发育异常 
以下肢淋巴水肿为首发症状的GATA2缺陷症1例
《中华全科医师杂志》2024年第11期1207-1209,共3页宁方政 俞晴 徐文彬 吴超 阎骅 童建菁 张晨莉 叶晨静 
该文报道1例男性患者, 13岁时出现左下肢非凹陷性水肿, 检查未发现白细胞减少, 未进一步诊治。15岁时发生咯血, 且合并感染, 血常规检查示白细胞系、血小板降低。18岁时入院完善骨髓穿刺提示骨髓增生异常综合征, 完善基因检测发现GATA2...
关键词：骨髓增生异常综合征 淋巴水肿 下肢 GATA2缺陷症 
遗传性蛋白S缺陷症导致颅内静脉窦血栓形成分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1247-1253,共7页侯玲玲 徐斐 谢海啸 张柯 金艳慧 王明山 杨丽红 
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患者的临床...
关键词：蛋白S缺陷 遗传 无义突变 血栓形成 终止密码子 
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