17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症临床表型及诊治的研究进展  

作　　者：田凤艳[1] 青静 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿科,郑州450052

出　　处：《中华医学杂志》2024年第46期4261-4266,共6页National Medical Journal of China

基　　金：河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058)。

摘　　要：17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因变异导致17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性不同程度缺失的常染色体隐性遗传病。17OHD患者的临床表型具有高度异质性,临床表型与残余酶活性密切相关,典型表现为高血压、低钾血症和性腺发育异常。由于患者早期症状不典型,临床误诊率和漏诊率较高,延迟诊治影响患者生活质量及预后。本文就17OHD临床表型及诊治的研究进展进行综述。

关 键 词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 性发育异常 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]