IL12RB1变异相关免疫缺陷症合并马尔尼菲篮状菌感染1例并文献复习  

作　　者：叶菲 贺小红 朱正鑫 李涛[1] 席世兵[1] 

机构地区：[1]湖北医药学院附属太和医院儿科,儿科疾病研究所,湖北十堰442000

出　　处：《湖北医药学院学报》2025年第1期92-94,F0004,共4页Journal of Hubei University of Medicine

摘　　要：白细胞介素12受体β1亚基(IL-12Rβ1)缺失是一种罕见的常染色体隐性遗传免疫缺陷症,属于孟德尔遗传易感分枝杆菌病。IL-12Rβ1的突变会导致IL-12和IL-23介导的信号通路异常,进而引起以免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡为特点的遗传性疾病,通常这类患者更易发生反复感染,尤其以结核分枝杆菌感染最常见。先天性免疫缺陷合并马尔尼菲篮状菌(talaromyces marneffei,TM)感染的病例报道较少,检索文献国内报道病例数不足20例,现报告1例IL12RB1基因变异相关的免疫缺陷合并TM感染的患儿,从其临床特点、诊治过程及疾病预后进行回顾性分析,以期提高此类患儿的诊治水平,改善预后。

关 键 词：IL12RB1变异 免疫缺陷症 马尔尼菲篮状菌 感染 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]