贾天明

作品数：142被引量：590H指数：11
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供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
发文主题：癫痫儿童婴儿痉挛症缺氧缺血性脑损伤甲泼尼龙更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学交通运输工程更多>>
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所获基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省教育厅科学技术研究重点项目河南省科技攻关计划河南省教育厅自然科学基金更多>>
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伴中央颞区棘波的自限性癫痫出现睡眠中癫痫电持续状态的危险因素分析及列线图预测模型构建
《癫痫杂志》2025年第2期121-126,共6页卢晓庆 甘玲 郭芪良 张晓莉 李小丽 关静 连子硕 王海艳 张亚 李林 贾天明 
目的分析伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epilepsy with centrotemporal spikes,SeLECTs)患者出现睡眠中癫痫电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)的风险因素,并构建列线图模型。方法本研究选取了201...
关键词：伴中央颞区棘波的自限性癫痫 睡眠中癫痫电持续状态 危险因素 列线图 预测模型 
CDKL5缺陷症临床分析
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期98-102,共5页曹天思 李小丽 梁瑞瑞 卢晓庆 连子硕 陈姚瑶 张晓莉 董燕 杜开先 贾天明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGI20200439)。
目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起...
关键词：CDKL5基因 发育性癫痫性脑病 发育迟缓 
两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期34-40,共7页甘玲 梁瑞瑞 李月琴 李梦春 李怡 赵世超 王丽君 贾天明 董燕 
河南省小儿脑损伤重点实验室既河南省儿科疾病临床医学研究中心联合开放课题(KFKT2021003);河南省科技攻关计划(242102311058)。
目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通...
关键词：遗传病 共病 基因检测 临床表型 精准诊断 
局灶性癫痫患儿HLA-B*1502等位基因与抗癫痫发作治疗的关系
《郑州大学学报（医学版）》2024年第6期842-845,共4页董燕 崔甲昱 梁瑞瑞 李怡 李梦春 赵世超 甘玲 王丽君 贾天明 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金项目(CU-2022-002);河南省医学科技攻关项目(20190339);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题项目(SG201910);河南省小儿脑损伤重点实验室暨河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题项目(KFKT2021003)。
目的:探讨局灶性癫痫患儿HLA-B*1502等位基因检测与抗癫痫发作治疗的关系。方法:选择2017年6月至2020年6月于郑州大学第三附属医院就诊的局灶性癫痫并行HLA-B*1502等位基因检测的患儿138例,分析抗癫痫发作药物(ASM)的选择及药品不良反应...
关键词：局灶性癫痫 奥卡西平 HLA-B*1502 不良反应 
TRIO基因相关儿童智力发育障碍的临床特点和基因分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1071-1075,共5页田小娟 王晓慧 任晓暾 贾天明 张广宇 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CU-2022-018)。
目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性...
关键词：发育障碍 小头畸形 大头畸形 面容畸形 基因 TRIO 
TANC2基因变异2例患儿的临床及遗传学分析并文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1195-1200,共6页楚嫚嫚 徐丹 谢加阳 张晓莉 王梦月 李佳霖 马轶超 李小丽 王俊玲 贾天明 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200439)。
目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组...
关键词：神经发育障碍 TANC2基因 癫痫 儿童 
PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习
《癫痫杂志》2024年第4期353-359,共7页连子硕 张晓莉 李肖 郭芪良 贾天明 
2020年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200439)。
Jansen-de Vries综合征又称为“具有胃肠功能紊乱和高疼痛阈值的智力发育障碍”(Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold,IDDGIP)[(OMIM):617450],是一种由PPM1D基因突变导...
关键词：Jansen-de Vries综合征 PPM1D基因 智力障碍 基因突变 癫痫 
CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第7期523-527,共5页王梦月 王婷 张晓莉 马轶超 李佳霖 程苗苗 杨莹 李小丽 张月华 贾天明 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200439)。
目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型...
关键词：CSNK2B基因 癫痫 发作 
HNRNPK基因突变致Au-Kline综合征1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第7期809-812,共4页徐丹 陈姚瑶 甘玲 曹天思 楚嫚嫚 王俊玲 贾天明 张晓莉 
2020年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200437)
Au-Kline综合征(Au-Kline Syndrome,AKS),曾经被描述为冈本综合征(Okamoto syndrome,OMIM:604916)[1-2],是一种罕见的、拥有特殊面容表型的一类综合征。HNRNPK基因突变是致病的主要原因。截止到2023年2月,全球共报道61例患儿,其中仅包括...
关键词：HNRNPK基因 Au-Kline综合征 全面性发育迟缓 
氨己烯酸相关头颅磁共振异常六例临床分析被引量：1
《国际儿科学杂志》2024年第6期407-410,共4页陈姚瑶 徐丹 李小丽 连子硕 卢晓庆 曹天思 张晓莉 贾天明 
河南省卫健委河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200437)。
目的分析总结氨己烯酸(vigabatrin, VGB)治疗癫痫性痉挛患儿发生氨己烯酸相关头颅磁共振异常(vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI, VABAM)的特点。方法回顾性分析2023年1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院发生VA...
关键词：氨己烯酸 癫痫性痉挛发作 氨己烯酸相关头颅磁共振异常 神经系统异常 
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