PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习  

作　　者：连子硕 张晓莉[1] 李肖[1] 郭芪良 贾天明[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院儿科,郑州450052

出　　处：《癫痫杂志》2024年第4期353-359,共7页Journal of Epilepsy

基　　金：2020年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200439)。

摘　　要：Jansen-de Vries综合征又称为“具有胃肠功能紊乱和高疼痛阈值的智力发育障碍”(Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold,IDDGIP)[(OMIM):617450],是一种由PPM1D基因突变导致多系统受累的常染色体显性遗传(Autosomal dominant,AD)或常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,AR)的罕见疾病.

关 键 词：Jansen-de Vries综合征 PPM1D基因 智力障碍 基因突变 癫痫 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R725.9[医药卫生—临床医学]