17Α-羟化酶缺陷症

作品数：34被引量：88H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李庭杨明辉乔洁谢作玲陆菊明更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院北京协和医院上海交通大学医学院附属第九人民医院东南大学更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《全科医学临床与教育》《中华内分泌代谢杂志》《医学影像学杂志》更多>>
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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例
《川北医学院学报》2024年第2期269-270,共2页韩晓琴 许峥嵘 张秋子 张玉虹 任卫东 谷君 
河北省卫健委医学科学研究项目(20190879)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由...
关键词：先天性皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 低钾血症 卵巢肿瘤 
五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2022年第2期132-138,共7页高贝贝 赵琳 蒋晶晶 郭玮 李晓牧 陆志强 李小英 
目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女...
关键词：17Α-羟化酶缺陷症 液相色谱串联质谱 骨质疏松症 
CYP17A1基因突变致男性假两性畸形一例并文献复习
《社区医学杂志》2021年第11期702-705,共4页覃芳 周兴建 
17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型。1966年,Biglieri等[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止国内外共报道约200例[2-4]。17-OHD的...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 病例报告 
部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析被引量：2
《实用妇产科杂志》2021年第6期475-478,共4页张多多 甄璟然 罗敏 田秦杰 郁琦 
目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查...
关键词：性发育异常 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 卵巢囊肿 细胞色素P45017α羟化酶 
17α-羟化酶缺陷症诊治研究进展被引量：8
《国际内分泌代谢杂志》2020年第5期323-326,共4页马婧 杜雅丽 权金星 
国家自然科学基金(81860091)。
17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现,由于该疾病临床表现复杂多样,患者早期症...
关键词：17Α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 高血压 低钾血症 
17α-羟化酶缺陷症1例报道并文献复习被引量：3
《中华高血压杂志》2020年第6期592-594,共3页李庆 段凤霞 高雅 张雯 郭涛 郭子宏 
17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病。自Biglieri等[1]1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46XX的患者仅30余例[2]。临床上常由于对17-...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 高血压 
似原发性醛固酮增多症的17α-羟化酶缺陷症1例报告
《西南军医》2020年第3期295-296,共2页游志清 任丽 刘君静 张卫 程莹 郎红梅 郭蔚 
1病例介绍患者,社会性别女性、31岁、已婚。因“发现血压升高5年余,下肢酸痛、乏力2周”于2019年2月入我院。5年前发现血压高(不详),未治疗。2周前患者受凉后疲乏,伴双下肢酸痛,并进行性加重,测血压高(不详),血钾1.60mmol/L,血肌酶升高...
关键词：似原发性醛固酮增多症 17Α-羟化酶缺陷症 基因型 
17α-羟化酶缺陷症1例
《医学影像学杂志》2020年第2期177-177,186,共2页王新宇 宁刚 刘晓东 
患者女,32岁。因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院。查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型,腋毛、阴毛无生长,喉结不大。既往史:无月经初潮。双侧肾上腺平扫+增强:双侧肾上腺弥漫性增厚,内外侧肢...
关键词：17Α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 影像学诊断 
先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告被引量：3
《中国医科大学学报》2019年第12期1137-1139,共3页高艺洋 刘苗 李静 单忠艳 
国家重点研发计划（2017YFC0907403）;辽宁省教育厅第四批辽宁特聘教授人才项目（辽教发2014-187号）
17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%。本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况。
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺乏症 
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