17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例  

作　　者：韩晓琴 许峥嵘[1] 张秋子[1] 张玉虹[1] 任卫东[1] 谷君[1] 

机构地区：[1]河北北方学院附属第一医院内分泌科,河北张家口075800

出　　处：《川北医学院学报》2024年第2期269-270,共2页Journal of North Sichuan Medical College

基　　金：河北省卫健委医学科学研究项目(20190879)。

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由于CYP17A1基因突变所致的罕见CAH,发病率为1/100000~1/50000,仅约占所有CAH的1%[1],早期无典型的临床表现,常以高血压、低钾血症及性发育异常就诊,约88%的患者至青春期才被确诊。

关 键 词：先天性皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 低钾血症 卵巢肿瘤 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]