异卵双胎钴胺素代谢缺陷症C型一例  

作　　者：舒剑波[1] 牛岩[2] 王朝 潘蕊 孟英韬[1] 张春花 蔡春泉[4] 林书祥[1] 赵澎[2] 

机构地区：[1]天津市儿童医院天津市儿科研究所,300134 [2]天津市儿童医院康复科,300134 [3]MILS International株式会社,日本国石川县金泽市912-8105 [4]天津市儿童医院神经外科,300134

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第4期407-408,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：天津市卫生局基金(2013KY11);天津市卫生行业重点攻关项目(16KG166);天津市自然科学基金(16JCQNJC11900).

摘　　要：女,3岁7个月,为第1胎第1产、异卵双胞胎中的较小者。其母因羊膜早破于孕35+2周剖宫产。患儿出生体重2.4 kg。其母否认孕期及围生期缺氧病史,否认新生儿期黄疸异常。出生后精神运动发育迟缓,9月龄尚不能自主翻身,2岁左右方能独站,3岁会走。近6个月来出现体重下降,精神差、嗜睡,呕吐,肢体抖动等症状。

关 键 词：缺陷症 钴胺素 C型 代谢 双胎 运动发育迟缓 异卵双胞胎 围生期缺氧 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]