SMN基因

作品数：39被引量：93H指数：5
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急性坏死性脑病合并脊髓性肌萎缩症1例
《国际遗传学杂志》2024年第5期381-388,共8页彭红艳 梁宇峰 武志远 梁卓信 胡培丹 
广州市卫生健康科技项目(20231A011031);广东省自然基金(2022A1515010556);西藏自治区自然科学基金组团式援藏医学项目[XZ2022ZR-ZY44(Z)]。
目的探讨1例急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANE)合并脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的临床特点及遗传学信息。方法收集广州医科大学附属妇女儿童医疗中心PICU诊治的1例ANE合并SMA患儿的临床资料,...
关键词：急性坏死性脑病 脊髓性肌萎缩症 RANBP2基因 SMN基因 
脊髓性肌萎缩症误诊1例
《汕头大学医学院学报》2024年第3期176-177,共2页郑晓红 
1病例资料患者女性,17岁,因“双下肢萎缩乏力14年”于2022年4月29日收入我科。患者约3岁时无明显诱因开始出现活动时双下肢无力,后逐渐出现双侧大腿肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,站立时双胯稍向前凸,坐位时双腿无法伸直,步行时缓慢摇摆且双脚...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN基因 诊治 
脊髓性肌萎缩症的靶向治疗研究进展被引量：1
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第1期46-51,共6页王康 赵慧 时倩 巩凤超 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童早期发病的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,是导致婴儿期致死的最常见遗传疾病之一。近年来,针对SMA新疗法的探索成为人们关注的焦点,目前临床上主要有3种突破性的基因靶向治疗...
关键词：肌萎缩 脊髓性 治疗 SMN基因 诺西那生 利司扑兰 索伐瑞韦 干细胞移植 蛋白酪氨酸激酶类 
SMN基因复合杂合变异所致脊髓性肌肉萎缩症1例患儿的家系分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1387-1391,共5页古艳 李丽萍 陈辉 徐灵均 方颖慧 徐细花 龙颖颖 
国家自然科学基金(81602554)。
目的分析1个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系SMN1基因的变异情况,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法以2020年1月在南昌市第一医院就诊的1个SMA家系作为研究对象。采集其外周血样,提取DNA,用多重连接探针杂交(MLPA)法对患儿及其亲属的SMN基...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 多重连接探针扩增 二代测序 基因诊断 
利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床分析被引量：3
《山西医科大学学报》2023年第8期1161-1164,共4页刘维亮 李芳 王凌 艾戎 
目的探讨利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床效果,以期更好地制定中国治疗方案。方法选取符合国际SMA协会定义的临床诊断标准的6例中国儿童SMA患者。多重连接探针扩增技术检测患者SMN1基因和SMN2基因。SMA患者口服利司扑兰...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 SMN基因 利司扑兰 康复训练 
婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析
《中国综合临床》2022年第6期554-558,共5页刘钰萍 孙萌 周冉 王江娅 王丹丹 李蒙蒙 程亚颖 
河北省重点研发计划项目(21377783D);河北省医学科学研究课题计划(20190296)。
目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料,对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿,男,2月龄起病,表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN基因 基因转换 
基于CRISPR/Cas9对兔SMN基因外显子1上sgRNA的效率分析
《基因组学与应用生物学》2022年第5期935-945,共11页吴利颜 覃朝彬 任红贺 韩璐 杨燕燕 张宇 李志鹏 刘庆友 崔奎青 
国家自然科学基金联合基金重点项目和地区项目(U20A2051和31860638);广西重点研发计划项目(AB18221120、AB18294046);广西卓越学者项目(20180315)共同资助
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)的致病基因是运动神经元存活(survival of motor neuron,SMN)基因。本研究旨在利用CRISPR/Cas9系统对兔(Oryctolagus cuniculus)SMN基因外显子1上设计的4条sgRNA进行效率分析。采用生物信...
关键词：CRISPR/Cas9 兔 SMN基因 基因克隆 sgRNA效率验证 
儿童脊髓性肌萎缩症SMN1基因及肌电图研究被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2019年第3期151-154,共4页刘维亮 李芳 何志旭 艾戎 
贵州省科技厅学院联合基金[2010]3173;贵州省科技厅贵州医科大学附属医院科技合作计划项目[黔科合LH字(2014)7122].
目的:对已通过基因检测确诊为儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的基因检测和临床肌电图(EMG)资料进行分析.以期更充分地认识本病。方法:在较大SMA患者样本中采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测到SMA的运动神经元生存...
关键词：脊髓性肌萎缩症(SMA) 儿童 运动神经元生存基因(SMN基因) 肌电图(EMG) 
广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断被引量：29
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期467-470,共4页谭建强 张旭 王远流 罗世强 杨芳华 刘百灵 蔡稔 
柳州市科学研究与技术开发计划项目（2014J030420,2014G020404）
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sMA）突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatography...
关键词：变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查 
脊髓性肌萎缩症患儿17例临床特点分析及基因诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第3期23-24,18,F0002,共4页谭建强 罗世强 唐宁 李伍高 严提珍 蔡稔 
柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014J030420);柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进行缺失...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN基因 临床表现 基因诊断 
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