脊髓性肌萎缩症误诊1例  

作　　者：郑晓红[1] 

机构地区：[1]汕头大学医学院第二附属医院神经内科,广东汕头515041

出　　处：《汕头大学医学院学报》2024年第3期176-177,共2页Journal of Shantou University Medical College

摘　　要：1病例资料患者女性,17岁,因“双下肢萎缩乏力14年”于2022年4月29日收入我科。患者约3岁时无明显诱因开始出现活动时双下肢无力,后逐渐出现双侧大腿肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,站立时双胯稍向前凸,坐位时双腿无法伸直,步行时缓慢摇摆且双脚外撇,爬楼较费劲,不能跑步、跳绳,蹲下或站起时需双手撑地,一侧下肢先屈曲尚能顺利蹲下。患者4.5岁时曾至中山大学第三附属医院门诊就诊,医师考虑患者上述症状为走路姿势问题,建议行走姿纠正。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 SMN基因 诊治 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]