孙萌

作品数：26被引量：82H指数：5
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供职机构：河北省人民医院更多>>
发文主题：基因突变文献复习儿童癫痫成纤维细胞生长因子23更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《重庆医学》《中国儿童保健杂志》《中国全科医学》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
所获基金：河北省自然科学基金河北省科技厅科研项目更多>>
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癫痫患儿神经精神共患病的相关因素分析
《中国小儿急救医学》2025年第3期181-185,共5页张新颖 孙萌 王江娅 程亚颖 
河北省卫生健康委医学科学研究课题(20190210)。
目的研究癫痫患儿的智能发育、精神行为及社会适应能力状况,分析影响智能发育、精神行为及社会适应能力状况的相关因素。方法随机选取河北省人民医院儿科2017年1月至2022年1月诊治的290例癫痫患儿为研究对象。应用Gesell发育商量表或韦...
关键词：癫痫 智能发育落后 神经精神共患病 儿童 相关因素 
晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习
《吉林大学学报（医学版）》2024年第5期1420-1425,共6页孙萌 周冉 张新颖 程亚颖 
河北省卫健委医学科学研究项目(20230358)。
目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并...
关键词：甲基丙二酸血症 自身免疫性脑炎 同型半胱氨酸 脑萎缩 基因型 
特发性中枢性性早熟女童FGF23、Klotho、IGF-1和性激素水平分析被引量：4
《中国现代医学杂志》2023年第23期47-51,共5页刘钰萍 孙萌 周冉 李蒙蒙 程亚颖 
河北省重点研发计划项目卫生健康创新专项(No:21377783D);2019年度河北省医学科学研究课题计划(No:20190296)。
目的检测特发性中枢性性早熟女童的血清成纤维细胞生长因子23(FGF23)、Klotho、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和促性腺激素的水平,探讨其与特发性中枢性性早熟的关系。方法选取2021年6月—2022年6月河北省人民医院儿科收治,年龄<8岁,诊断...
关键词：特发性中枢性性早熟 成纤维细胞生长因子23 KLOTHO 胰岛素样生长因子 
重组人生长激素治疗对特发性矮小症儿童血清Klotho和成纤维细胞生长因子23的影响被引量：14
《中国当代儿科杂志》2023年第11期1143-1149,共7页董涵涵 李蒙蒙 孙萌 周冉 张新颖 程亚颖 
河北省科技厅重点研发计划项目卫生健康创新专项(21377783D);河北省2023年政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2023201)。
目的比较重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗前后特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿血清Klotho、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)和胰岛素样生长因子(insulin-like growth...
关键词：特发性矮小症 KLOTHO 成纤维细胞生长因子23 胰岛素样生长因子-1 体格发育 儿童 
热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素分析被引量：4
《中国小儿急救医学》2023年第2期122-125,共4页孙萌 王江娅 周冉 程亚颖 
目的探讨热性惊厥患儿24 h内惊厥反复发作的危险因素,为早期识别有危险因素的患儿并采取干预措施提供临床依据。方法选取2019年6月至2021年6月河北省人民医院儿科收治的384例热性惊厥患儿为研究对象,分为单次发作组和反复发作组,回顾性...
关键词：热性惊厥 儿童 单次发作 反复发作 危险因素 
Prader-Willi综合征2例的临床及遗传学分析
《中国综合临床》2023年第1期53-56,共4页李晓沛 周冉 孙萌 王丹丹 程亚颖 
河北省医学科学研究课题计划(20190296);河北省重点研发计划项目(21377783D)。
目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点,并对相关文献进行讨论复习。结果病例1,男,年龄6岁3个月,因身材矮小就诊,智...
关键词：PRADER-WILLI综合征 矮小 肥胖 基因印记 甲基化特异性多重链接探针扩增 
婴儿脊髓性肌萎缩症1c型1例的遗传学分析
《中国综合临床》2022年第6期554-558,共5页刘钰萍 孙萌 周冉 王江娅 王丹丹 李蒙蒙 程亚颖 
河北省重点研发计划项目(21377783D);河北省医学科学研究课题计划(20190296)。
目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料,对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿,男,2月龄起病,表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN基因 基因转换 
抗癫痫药物联合维生素B_(12)、叶酸治疗儿童癫痫的疗效及对血清同型半胱氨酸、血氨水平的影响被引量：15
《儿科药学杂志》2022年第4期32-37,共6页孙萌 王鑫 周冉 郑有宁 程亚颖 
河北省卫生计生委重点课题计划项目,编号20170256。
目的:探讨常用抗癫痫药物联合维生素B_(12)、叶酸对癫痫患儿血清同型半胱氨酸(Hcy)、血氨水平的影响。方法:选取河北省人民医院2015年1月至2018年2月收治的癫痫患儿270例,根据不同口服抗癫痫药物(AEDs)分为单纯奥卡西平组65例,单纯丙戊...
关键词：奥卡西平 丙戊酸钠 维生素B_(12) 叶酸 癫痫 同型半胱氨酸 
PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析被引量：1
《实用医学杂志》2021年第19期2473-2476,共4页孙萌 王鑫 周冉 程亚颖 
2019年度河北省医学科学研究课题计划(编号:20190296)。
目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期...
关键词：PRRT2基因 突变 良性家族性婴儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 奥卡西平 
Angelman综合征家系的临床和遗传学特点被引量：2
《吉林大学学报（医学版）》2020年第6期1288-1292,I0009,共6页程书欢 孙萌 李蒙蒙 程亚颖 
河北省科技厅医学科学研究项目资助课题(20190296)。
目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表...
关键词：ANGELMAN综合征 泛素蛋白连接酶E3 无义突变 多重连接探针扩增技术 基因测序 
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