基因印记

作品数：66被引量：154H指数：7
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产前诊断Beckwith-Widedemann综合征3例
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期1025-1030,共6页吴丽萍 杨昕 皮回春 黄如纯 吴思琪 罗小金 刘维强 
目的探讨3例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的临床表型与遗传学病因,为BWS胎儿产前诊断提供依据。方法回顾性分析2020年12月至2023年4月于深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科诊断的3例BWS患儿临床资料,对患儿的临床表型及...
关键词：Beckwith-Widedemann综合征 产前诊断 基因印记 
特纳综合征患者认知表型及生物机制被引量：3
《中华行为医学与脑科学杂志》2023年第3期278-282,共5页周智博 阳洪波 潘慧 
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间...
关键词：特纳综合征 认知功能 单倍剂量不足 基因印记 
Prader-Willi综合征2例的临床及遗传学分析
《中国综合临床》2023年第1期53-56,共4页李晓沛 周冉 孙萌 王丹丹 程亚颖 
河北省医学科学研究课题计划(20190296);河北省重点研发计划项目(21377783D)。
目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点,并对相关文献进行讨论复习。结果病例1,男,年龄6岁3个月,因身材矮小就诊,智...
关键词：PRADER-WILLI综合征 矮小 肥胖 基因印记 甲基化特异性多重链接探针扩增 
类胰岛素生长因子 I 受体相关lncRNA-IRAIN与喉癌早期诊断的相关性研究被引量：1
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2019年第11期584-588,共5页王健艳 孟颖迪 刘丹青 赵明 
吉林省自然科学基金资助项目(20160101055JC)
目的探讨类胰岛素生长因子I受体(insulin-like growth factor 1 receptor,IGF1R)反义长链非编码RNA-IRAIN与喉癌发生的相关性。方法选取37例喉癌及癌旁组织和6例正常咽部黏膜,检测IRAIN等位基因印记表达,qPCR研究IRAIN和IGF1R在喉癌组...
关键词：喉肿瘤 早期诊断 表观遗传学调控 基因印记 
假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点被引量：2
《内科急危重症杂志》2019年第4期285-287,291,共4页乐文竹 余学锋 
国家自然科学基金面上项目(No:81570740)
一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短小,指过短。双侧耳廓皮下结节(异位骨化)。乳房发育正常,无腋...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 GNAS基因 基因印记 
孕期p,p’-DDE暴露对仔鼠胰岛细胞IGF2/H19基因印记和胰岛功能的影响及叶酸的干预作用被引量：2
《环境与职业医学》2019年第6期564-570,共7页陈蝶 高明 叶李嘉 谭玉凤 姚春冀 周程 陈日萍 吴南翔 
浙江省医药卫生科技计划项目(2015114050);浙江省科技计划项目(2016C33203)
[背景]糖尿病是在全球都具有高发病率的一种慢性疾病,而我国确诊的糖尿病人数已经超过1亿。多项研究表明,2,2-双(对氯苯基)——1,1-二氯乙烯(p,p'-DDE)暴露可以干扰葡萄糖代谢以及胰岛素分泌过程,与Ⅱ型糖尿病发病率升高之间具有相关性...
关键词：2  2-双(对氯苯基)-1  1-二氯乙烯(p  p'-DDE) 孕期暴露 基因印记 胰岛素样生长因子-2 胰岛功能 叶酸 
神经母细胞瘤与基因印记被引量：1
《中华小儿外科杂志》2019年第4期374-377,共4页杜红梅 朱喜科 
神经母细胞瘤是小于5岁儿童最常见的颅外实体肿瘤,随着对疾病认识的加深及治疗方案的进展,其总生存率有一定的提高,但5年生存率仍低于40%。关于神经母细胞瘤的遗传基础研究能更好地帮助理解肿瘤生物学行为,在神经母细胞瘤的发生过程中,...
关键词：神经母细胞瘤 基因印记 甲基化 微RNA 
辅助生殖技术与基因印记关联性的研究进展
《世界最新医学信息文摘》2018年第62期50-51,57,共3页屠豪炎 张顺 
国家自然基金项目(31460282);广西壮族自治区自然科学基金项目(2017GXNSFBA198189)
辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效治疗方式之一,随着科研技术的迅速发展,ART出生儿逐渐增多,与该项医疗相关的生殖遗传安全性问题也逐渐凸显。目前研究发现ART出生儿中印记基因异常疾病的发病率增加,可能与ART导致了印记基因的...
关键词：辅助生殖技术 基因印记 甲基化 
婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告
《中国实用儿科杂志》2018年第6期478-480,共3页全莹禹 张京 冯小伟 
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因印记 肌张力低下 
玉米胚乳母本印记基因ZmVIL1的克隆及印记特性分析
《作物学报》2018年第3期376-384,共9页刘朝显 王久光 梅秀鹏 余婷婷 王国强 周练 蔡一林 
中国博士后科学基金项目(2014M552303);中央高校基本科研业务费(XDJK2015B009);杂交玉米新品种"中科玉9699"和"西大白糯1号"的技术集成与示范项目(cstc2015jcsf-nycgzh A80006)资助~~
印记基因在玉米籽粒发育中具有重要作用。玉米ZmVIL1是母本印记基因。本研究通过RACE扩增,获得了ZmVIL1基因的c DNA全长,约2.2 kb,编码598个氨基酸。根据对B73和Mo17正反交授粉后14 d胚乳和胚中ZmVIL1等位基因的表达分析,该基因仅在玉...
关键词：ZmVIL1 基因克隆 基因印记 印记模式 
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