婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告  

Report of two cases of Prader-Willi syndrome in infants

作　　者：全莹禹[1] 张京[2] 冯小伟[1] 

机构地区：[1]海南省人民医院儿科,海南海口570311 [2]海南省人民医院小儿外科,海南海口570311

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第6期478-480,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/10000[1],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月15 d,因反复发热1个月余于2016年4月29日就诊于海南省人民医院。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因印记 肌张力低下 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]