脊髓性肌萎缩症的靶向治疗研究进展  

Advances in targeted therapy for spinal muscular atrophy

作　　者：王康 赵慧 时倩 巩凤超 WANG Kang;ZHAO Hui;SHI Qian

机构地区：[1]山东第一医科大学第二附属医院神经内科,271000 [2]泰安市第一人民医院内分泌科,271000 [3]山东第一医科大学第二附属医院超声科,271000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第1期46-51,共6页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童早期发病的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,是导致婴儿期致死的最常见遗传疾病之一。近年来,针对SMA新疗法的探索成为人们关注的焦点,目前临床上主要有3种突破性的基因靶向治疗方法:SMN2剪接反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的基因替代疗法及SMN2剪接修饰小分子,而星形胶质细胞、肌肉特异性酪氨酸激酶激动剂抗体、myostatin抑制剂、p53及干细胞移植等新的治疗靶点补充了现有的治疗方法,为SMA的治疗增添了新的希望。

关 键 词：肌萎缩 脊髓性 治疗 SMN基因 诺西那生 利司扑兰 索伐瑞韦 干细胞移植 蛋白酪氨酸激酶类 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]