复合型甘油激酶缺乏症1例报告  

作　　者：刘晖[1] 王子敬[1] 郑启安[1] 陈燕玲[1] 陈悠涛[1] 廖醒[1] 

机构地区：[1]福建省妇幼保健院儿科,福建福州350001

出　　处：《临床儿科杂志》2012年第3期286-286,290,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见。现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识。1临床资料患儿,男,35 d。

关 键 词：酶缺乏症 复合型 Xp21邻近基因缺失综合征 甘油 遗传性代谢缺陷病 遗传代谢性疾病 临床特征 X染色体 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]