遗传性代谢缺陷病(IEM)的化学检测  

Chemical Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism

作　　者：赵基源[1] 王义明[1] 罗国安[1] 

机构地区：[1]清华大学生命科学与工程研究院,北京100084

出　　处：《生命科学仪器》2003年第1期10-14,共5页Life Science Instruments

基　　金："973"国家重点基础研究发展规划项目--中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(项目编号2001CB510306)资助

摘　　要：本文介绍了遗传性代谢缺陷病(Inborn errors of metabolism IEM)的发病机理及其特点 并阐述了在早期对它进行检测的必要性。文章简要回顾了对IEM进行检测尤其是化学检测的发展历程。着重介绍了目前世界各国采用较多检测IEM的气相色谱-质谱联用(GC-MS)、串联质谱(Tandem-Mass)、毛细管电泳(CE)、高效液相色谱(HPLC)、核磁共振(NMR)、红外光谱(IR)等各种化学检测方法 比较了它们的特点和优缺点。Inborn errors of metabolism (IEM) and their pathology are introduced. It is demonstrated that delayed diagnosis would do harm to neonate. Early diagnosis of IEM is a challenging and undeveloped area in China. In this review, we compare some recently used chemical diagnosis methods: gas chromatography-mass spectrometry, tandem mass spectrometry, capillary electropheresis, HPLC. NMR and IR. Their advantages and disadvantages are also discussed.

关 键 词：化学检测 遗传性代谢缺陷 气相色谱-质谱联用 串联质谱 有机酸 氨基酸 酶 IEM 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]