先天性代谢缺陷

作品数：51被引量：96H指数：6
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相关机构：苏州医学院北京军区总医院包头医学院北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《名医》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》更多>>
相关基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金上海市“科技创新行动计划”项目更多>>
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经连续性肾脏替代治疗的10例新生儿高氨血症临床分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期162-167,共6页黄俊姿 刘志勇 许景林 张伟峰 李晓庆 陈冬梅 
泉州市科学技术局科技对外合作领域项目(2022C002)。
目的探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因,以及应用连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果和安全性。方法选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的...
关键词：高氨血症 连续性肾脏替代治疗 新生儿 先天性代谢缺陷 遗传病 
线粒体病生物标志物研究进展
《儿科药学杂志》2023年第2期57-61,共5页黎义 何闯峰 郭艺 
国家自然科学基金,编号81701277。
线粒体是细胞内普遍存在的细胞器,主要通过氧化磷酸化为生命活动提供能量,此外,线粒体也参与钙信号传导、细胞代谢调节、血红素及类固醇合成以及细胞凋亡调控[1]。线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因缺陷导致...
关键词：先天性代谢缺陷 线粒体功能障碍 线粒体病 氧化磷酸化 基因缺陷 生物标志物 能量需求 遗传方式 
代谢性心肌病
《中国小儿急救医学》2022年第1期19-23,共5页武宇辉 
心肌代谢活跃,代谢紊乱导致心肌能量产生不足,引起心肌病变。先天性代谢缺陷是儿童心肌病常见病因之一,表现为肥厚型或扩张型心肌病等类型,导致心力衰竭或心源性休克,甚至猝死。据报道,可引起心肌病的先天性代谢缺陷有40余种,包括脂肪...
关键词：遗传 先天性代谢缺陷 代谢 心肌病 儿科 
特殊医学用途配方食品制备及应用研究被引量：1
《食品与生物技术学报》2021年第12期105-105,共1页张群 
特殊医学用途配方食品(简称"特医食品")是指为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要,专门加工配制而成的配方食品。根据不同临床需求和适用人群,特医食品通常可分为全营养配方食品、特定全...
关键词：先天性代谢缺陷 特殊医学用途配方食品 临床需求 炎性肠病 营养配方 适用人群 呼吸系统 营养素 
做好这10点,血脂不再高
《健康》2021年第1期25-25,共1页曹淑芬 
血脂,顾名思义就是血液中的脂肪,主要包括胆固醇及甘油三酯。当液中的胆固醇或甘油三酯浓度高于正常值时,称为高脂血症。而胆固W学或甘油三酯值过高,或高密度脂蛋白浓度过低时,又称为血脂异常。通常造成高脂血症的原因有总热量摄取过多...
关键词：先天性代谢缺陷 热量摄取 高密度脂蛋白 高脂血症 甘油三酯 血脂异常 胆固醇 正常值 
先天性果糖代谢缺陷病的研究进展被引量：1
《生理科学进展》2020年第6期469-474,共6页程燕丽 王丽 韩乐 赵乃倩 
山西省社会发展项目(201803D31131)资助课题。
果糖吸收不良症(FM)、原发性果糖尿症(EF)和遗传性果糖不耐受症(HFI)是与果糖分解代谢直接相关的三种先天性果糖代谢缺陷病。FM发病机制未明,以摄入果糖后出现腹胀、腹痛和腹泻等消化道症状为主要表现,并可能诱发胰腺炎、抑郁症和支气...
关键词：果糖 果糖激酶 先天性代谢缺陷 果糖吸收不良 原发性果糖尿 遗传性果糖不耐受 
韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状及分析
《名医》2020年第7期64-65,共2页蒋秋林 
2018年度韶关市卫生计生科研项目,项目名称:韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状及分析。项目编号(Y18021)
目的:分析韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状。方法:选取2018年2月1日到2019年2月28日期间我院新生儿1772例作为研究对象,采用串联质谱技术筛查遗传代谢病,并且跟踪随访发育情况。结果:1772例新生儿中,筛查阳性的新生儿为66例,阳性率...
关键词：韶关地区 新生儿先天性代谢缺陷 现状 串联质谱技术 
中国正常人群中先天性代谢疾病相关基因的DNA变异位点分布频率的研究
《湖南师范大学自然科学学报》2019年第4期47-52,F0003,共7页韦雨琦 孙一丹 王艳菁 刘逸晨 周伟 沈陆 周晨希 贺林 怀聪 秦胜营 
国家自然科学基金(81773818);上海市2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目(11dz1950300)
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCal...
关键词：先天性代谢缺陷 捕获测序 DNA变异位点 
基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用被引量：2
《临床检验杂志》2018年第11期813-816,共4页孙云 马定远 王彦云 蒋涛 
国家自然科学基金(81671475);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041);南京医科大学科技发展基金(2016NJMU113)
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊...
关键词：IonTorrent 基因Panel测序 先天性代谢缺陷 
184?063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2018年第1期8-8,12,共2页刘明芳 
遗传代谢病又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism,IEM）是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病。发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 单基因遗传病 先天性代谢缺陷 遗传性代谢缺陷 筛查 应用 正常代谢 
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