原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展  

Progress of Pathogenesis of Primary Hyperoxaluria Type 1

作　　者：吴佳钰 王墨[1] Wu Jiayu;Wang Mo(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第10期52-57,共6页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。

关 键 词：常染色体隐性遗传病 原发性高草酸尿症 尿路结石 代谢缺陷 肾钙质沉着症 乙醛酸 临床类型 肝细胞 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]