孙昱

作品数：8被引量：42H指数：4
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：发育迟缓智力障碍高通量测序表型综合征更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程文化科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华检验医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第8期613-617,共5页唐雅楠 叶贤涛 顾学范 余永国 肖冰 孙昱 
国家自然科学基金面上项目(No.81873724);上海市自然科学基金项目(No.20ZR1472700)。
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内...
关键词：Menke-Hennekam综合征 Rubinstein-Taybi综合征 智力障碍 发育迟缓 CREBBP基因 基因变异 
21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期769-780,共12页中华医学会儿科分会罕见病学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 上海市医学会分子诊断专科分会 孙昱 邬玲仟 叶蕾 邱文娟 余永国 
国家重点研发计划(2022YFC2703400,2019YFC1005100);上海交通大学医学院儿科学院肾上腺皮质功能不全临床研究中心(ELYZX202106)。
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综...
关键词：21羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 共识 
先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析被引量：3
《中华儿科杂志》2022年第10期1066-1071,共6页郑婉祺 段颖 肖冰 梁黎黎 夏瑜 龚珠文 孙昱 张惠文 韩连书 王瑞芳 杨奕 占霞 余永国 顾学范 邱文娟 
上海市卫生健康委员会面上项目(201940226);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、...
关键词：肾上腺功能减退 性腺发育不全 StAR基因 变异 
假性缺陷等位基因影响糖原贮积病Ⅱ型的新生儿筛查被引量：2
《中华检验医学杂志》2019年第12期1031-1036,共6页陈婷 邱文娟 孙昱 王建国 龚珠文 王瑜 高晓岚 余永国 顾学范 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫生和计划生育委员会科研项目(20164Y0219,201940226)。
目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dri...
关键词：糖原贮积病n型 酸性a葡糖苷酶 假性缺陷等位基因 新生儿筛查 干燥血斑检测 发光测定法 
通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期686-689,共4页王环环 蒋雯婷 戴梦瑶 肖冰 徐燕 孙昱 刘宇 应晓敏 孙云龙 魏巍 季星 
国家自然科学基金(81601293);上海市卫计委科研项目(20174Y0210).
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均...
关键词：JOUBERT综合征 TCTN1基因 全外显子测序 新突变 
高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用被引量：6
《中华检验医学杂志》2019年第2期84-88,共5页孙昱 傅启华 余永国 
国家重点研发计划(2018YFC1002204,2018YFC1002400);上海市卫生和计划生育委员会(2017YQ020,201740192);国家自然科学基金(81873724,81670812,81873671);上海交通大学医工交叉项目(YG2017MS72);申康新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12017109)。
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系...
关键词：智力障碍 高通量测序 全外显组测序 突变 
谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果被引量：10
《中华儿科杂志》2018年第6期435-439,共5页房迪 梁黎黎 邱文娟 范燕洁 孙昱 闫慧 余永国 顾学范 
国家自然科学基金（30973216、81170811）;国家重点研发计划精准医学研究专项（2016YFC0905100）;上海市卫生局基金（20134005）
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因...
关键词：高胆固醇血症 黄瘤病 基因 高通量核苷酸测序 
3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析被引量：7
《上海交通大学学报（医学版）》2016年第8期1165-1170,共6页康路路 刘晓青 张惠文 邱文娟 孙昱 顾学范 
国家自然科学基金(81570516,81270936);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520)~~
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为...
关键词：Sotos综合征 NSD1 基因型 
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