刘宇

作品数：8被引量：32H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：产前诊断产前检测产前筛查测序分析DMD更多>>
发文领域：医药卫生农业科学环境科学与工程电子电信更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《中华检验医学杂志》《医学信息》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第3期407-411,共5页刘宇 王环环 肖冰 唐利芳 
上海市自然科学基金(23ZR1452700);上海市卫生健康委员会面上项目(202140103)。
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因 
9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第1期63-69,共7页王海城 刘宇 叶荟 倪琳 曹英 孙云龙 肖冰 马彩霞 唐利芳 
国家自然科学基金(81401193);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例4...
关键词：46 XY完全性性腺发育不全 性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因 二代测序 
1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断
《发育医学电子杂志》2021年第6期460-462,共3页刘宇 肖冰 刘慧丽 徐燕 韩连书 
上海市自然科学基金项目(19ZR1442100)。
孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单...
关键词：羊膜腔穿刺 病因诊断 终止妊娠 羊水量 多囊肾 脊柱裂 致畸剂 神经管缺陷 
通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期686-689,共4页王环环 蒋雯婷 戴梦瑶 肖冰 徐燕 孙昱 刘宇 应晓敏 孙云龙 魏巍 季星 
国家自然科学基金(81601293);上海市卫计委科研项目(20174Y0210).
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均...
关键词：JOUBERT综合征 TCTN1基因 全外显子测序 新突变 
孕妇对无创产前检测的认知、态度、意愿及需求调查被引量：13
《上海交通大学学报（医学版）》2019年第6期648-654,648,共7页玛尔孜娅·玉苏甫江 罗飞 刘宇 董媛媛 徐刚 周欣怡 金萍 李娜 
上海交通大学公共卫生学院卓越公共卫生人才培养项目;上海交通大学医学院地方高水平大学成果为导向本科生拔尖培养项目~~
目的·了解孕妇对无创产前检测技术的认知程度、态度、意愿和需求。方法·选择上海交通大学医学院附属新华医院318名血清学唐氏综合征筛查低风险孕妇及534名在上海多家医院经血清学唐氏综合征筛查发现为高风险并前往上海交通大学医学院...
关键词：无创产前检测 产前筛查 产前诊断 孕妇 
一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期484-487,共4页肖冰 季星 叶荟 刘宇 曹英 孙云龙 魏巍 邱文娟 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫计委面上项目(201540054).
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微...
关键词：18p缺失/18q扩增 基因芯片 臂间倒位 身材矮小 
健康教育在唐氏综合征产前诊断工作中的重要性分析被引量：5
《医学信息》2018年第4期162-164,共3页顾晓英 刘宇 
上海市加强公共卫生体系建设三年行动计划(编号:沪卫计委疾妇[2013]9号)
唐氏综合征其发病率较高,患儿的出生给社会和家庭带来巨大经济负担,是严重的公共卫生问题之一,产前筛查诊断是最好的干预措施。随着科技发展,产前筛查技术也不断更新,从20年前的单一的血清学筛查,到二联、三联、四联,及目前大规模筛查...
关键词：唐氏综合征 健康教育 产前筛查 
通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略被引量：11
《中华检验医学杂志》2017年第7期495-499,共5页刘宇 范燕洁 叶荟 王磊 张静敏 肖冰 季星 戴梦瑶 
目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外...
关键词：染色体 人 22对 三体性 产前诊断 
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