曹英

作品数：9被引量：44H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：细胞遗传学细胞遗传学分析KLINEFELTER综合征SRY基因染色体核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>
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9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第1期63-69,共7页王海城 刘宇 叶荟 倪琳 曹英 孙云龙 肖冰 马彩霞 唐利芳 
国家自然科学基金(81401193);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例4...
关键词：46 XY完全性性腺发育不全 性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因 二代测序 
联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1
《临床儿科杂志》2019年第6期440-444,共5页唐利芳 丁焘 戴红 张庆立 王环环 季星 叶荟 倪琳 曹英 魏巍 孙云龙 肖冰 
上海市卫计委面上项目(No.201540054)
目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体...
关键词：拷贝数变异 染色体核型分析 染色体芯片 荧光原位杂交 
一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期484-487,共4页肖冰 季星 叶荟 刘宇 曹英 孙云龙 魏巍 邱文娟 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);上海市卫计委面上项目(201540054).
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片技术检测潜在的染色体微...
关键词：18p缺失/18q扩增 基因芯片 臂间倒位 身材矮小 
四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期509-513,共5页王环环 肖冰 季星 张静敏 曹英 倪琳 叶荟 沈理笑 
上海市卫计委面上项目（201540054）;国家自然科学基金青年项目（81401193）
目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，X...
关键词：13q33-34微缺失 智力落后 染色体核型分析 比较基因组杂交芯片 单核苷酸多 态性芯片 
49,XXXXY综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2013年第1期82-84,共3页沈理笑 陈瑶 吕莹波 胡娟 曹英 黄红 
目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在...
关键词：KLINEFELTER综合征 49 XXXXY综合征 精神发育迟滞 儿童 
六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期408-412,共5页邢娅 季星 肖冰 蒋雯婷 胡琴 胡娟 曹英 陶炯 
上海市教委曙光计划项目（06SG21）;上海市浦江人才计划项目（05PJ14062）上海市自然科学基金（09ZR1425600）
目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进...
关键词：46 XX男性综合征 46 XX睾丸发育不良 SRY基因 X-Y染色体易位 无精症 
47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期724-724,共1页张静敏 胡琴 曹英 陶炯 
患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm...
关键词：先天性心脏病 体重增长 喂养困难 足月顺产 出生体重 母亲孕期 内眦赘皮 足畸形 
Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析被引量：12
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期49-50,55,共3页张静敏 王世雄 胡琴 陶炯 曹英 
分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；...
关键词：KLINEFELTER综合征 临床特征 细胞遗传学 染色体核型 
47,XXX综合征临床与细胞遗传学分析被引量：14
《中国优生与遗传杂志》2006年第9期49-49,共1页张静敏 王世雄 胡琴 陶炯 曹英 
应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表现轻,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
关键词：超雌综合征 临床 细胞遗传学 
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