臂间倒位

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重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1036-1040,共5页郝万晓 张颖昕 王艳清 谢鲁文 于晓明 吕军英 车业娜 徐金金 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列芯片分析 8号染色体臂间倒位 重组8号染色体综合征 胎儿 
邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析被引量：1
《标记免疫分析与临床》2023年第2期324-326,331,共4页郭丽丽 梁淳 郭胜利 平慧 李守霞 郭红霞 宋亚娟 鲁静 
邯郸市科技项目(编号:21422083113)。
目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正...
关键词：9号染色体臂间倒位 遗传咨询 核型分析 
男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系分析
《检验医学与临床》2022年第16期2169-2172,共4页王芬芬 赵丽娟 刘雯 史露露 解磊 杨斯桀 李嘉冬 王鑫 高选 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS107)。
目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系。方法选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的男性作为对照组。通过计算机辅...
关键词：9号染色体 臂间倒位 精液质量 精子存活率 
复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期661-661,共1页鲁宁 王艳华 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-3...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 伦理委员会 臂间倒位 放射线接触史 胚胎停育 知情同意书 近亲婚配 
BCR-ABL1p210阳性伴inv(9)的急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习
《中国临床研究》2022年第4期539-542,共4页邓仕姚 李晓明 钱怡 
目的总结1例BCR-ABL1p210阳性伴9号染色体臂间倒位[inv(9)]的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床及细胞遗传学特征。方法对2020年3月收治的1例成人T-ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞学检测免疫表型,进行融合基因RT-PCR扩增。结果患...
关键词：T淋巴细胞 白血病 核型分析 9号染色体臂间倒位 BCR-ABL1p210 融合基因 
一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期121-122,共2页颜楠楠 朱立彦 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼 
患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
关键词：外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体 
人类Y染色体臂间倒位的发生频率及其临床意义
《中国药物与临床》2022年第1期37-39,共3页徐珊珊 周冰燚 李铭臻 蒋敏 朱胜辉 郑立新 
目的通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应。方法在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男性和...
关键词：Y染色体 染色体倒位 基因频率 
1例涉及1号、6号、7号染色体臂间倒位携带者的核型分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1322-1322,共1页郭连皓 宋映雪 宁爽 陈艳华 
报告1例3条染色体发生倒位的病例。分析此病例在减数分裂时形成配子的种类和概率。
关键词：不良孕育史夫妇 染色体核型 倒位 
生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析被引量：1
《医学检验与临床》2021年第7期60-62,共3页李艳 宋振龙 孙文文 安茂伟 
目的:探讨9号染色体臂间倒位在生殖异常人群中的临床效应,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:回顾性研究2014年~2019年在我院生殖科进行染色体核型分析中发现的9号染色体臂间倒位核型111例。结果:女性inv(9)患者总数高于男性inv(9)患者...
关键词：生殖异常 9号染色体 臂间倒位 临床分析 
超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期413-413,共1页王丽媛 吴越 唐敬龙 
山东省科技创新计划(201940901081)。
患者女,28岁,原发不孕2年,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高168 cm,体重62 kg。发育良好,无异常面容,智力、认知可,无语言障碍,精神发育正常,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其丈夫外周血样,常规...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传病史 精神发育 原发不孕 知情同意书 染色体制片 分裂相 
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