一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析  

作　　者：颜楠楠 朱立彦 金鑫[1] 刘月芳 程龙飞[1] 潘琼[1] 

机构地区：[1]淮安市妇幼保健院,江苏223002

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期121-122,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。

关 键 词：外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]