18号染色体

作品数：74被引量：128H指数：6
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18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例
《中华糖尿病杂志》2024年第8期908-911,共4页蔡芸莹 贺军栋 虞艳芳 苏恒 
国家自然科学基金(82360158);云南省万人计划“名医”专项(YNWR-MY-2019-020);云南省卫生和计划生育委员会医学领军人才培养项目(L-201624);三诺糖尿病公益基金会2022甜蜜医生培育项目(2022SD02)。
报道1例以1型糖尿病(T1DM)就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童,以“多尿、多饮、乏力3个月”入院,入院后完善胰岛功能检查,排除单基因糖尿病,诊断为T1DM,予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常,...
关键词：糖尿病 矮身材 智力障碍 18号染色体短臂缺失综合征 
18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析
《空军军医大学学报》2024年第7期813-819,共7页徐婉妮 刘一雄 范林妮 
国家自然科学基金(82072654)。
目的探讨18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析。方法收集2010—2024年西京医院病理科诊断的37例MPNST,采用荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,并总结其临床病理学特征及免疫表型。结果37...
关键词：恶性周围神经鞘膜瘤 18号染色体多体 荧光原位杂交 基因重排 
复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期101-105,共5页邵敏杰 严智强 朱小辉 闫丽盈 乔杰 
国家自然科学基金(82125013)。
目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、...
关键词：18号环状染色体 18号染色体长臂缺失 单精子拷贝数变异分析 
一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期121-122,共2页颜楠楠 朱立彦 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼 
患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
关键词：外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体 
涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1275-1275,共1页傅文婷 王柏贤 朱志勇 周冰燚 
患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
关键词：外生殖器发育 不良嗜好 放射线接触史 近亲婚配 无精症 第二性征 智力发育 遗传病 
一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期569-572,共4页李雯雯 邵惠芬 姚娟 施春霞 阳鑫妙 章静慧 张鑫丽 沈国松 
湖州市科技局项目(2018GY03)。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,...
关键词：无创产前DNA筛查 产前诊断 染色体微阵列分析 基因组拷贝数变异 染色体18p微缺失/重复 
产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期477-480,共4页陈雪君 朱沅珍 章卫国 颜卫华 
国家自然科学基金(31370920);浙江省医药卫生科技计划(2021ky1196);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金(19EZD44)。
目的分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对...
关键词：18号染色体短臂部分缺失 染色体微阵列分析 临床表型 遗传咨询 
1例1号染色体片段移位并1号和18号染色体易位病例报道被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期64-64,36,共2页朱玉娟 钟小林 郑秀惠 
1资料与方法1.1病例资料男性,33岁,因婚后10个月未避孕女方未怀孕,夫妇双方于中国人民解放军陆军特色医学中心生殖中心就诊。查体:身高168cm,体重65kg,第二性征正常,外阴发育正常,双侧睾丸大小约15cm,附睾无肿大,输精管未触及结节。201...
关键词：双侧睾丸 病例报道 生殖中心 精子浓度 外阴发育 精液常规 病例资料 精液量 
18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期17-21,共5页张永玲 王丽娟 方卉 黎福成 郭辉 景象一 高慧 马迪 袁鹏辉 金鑫荣 李茹 
18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕...
关键词：18号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
父源性平衡易位致10号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1419-1419,共1页王超杰 李瑞 张振华 张耀东 王美烨 
患儿女,2岁11个月,因"生长发育落后、缺血缺氧性脑病"于我院就诊。患儿系第3胎第1产,孕42周剖宫产(羊水早破、羊水污染),出生体重3.4 kg。生后第3天因"缺血缺氧性脑病、肺炎"于当地医院治疗。生后47天发育落后表现为头后背,3余月竖头不...
关键词：缺血缺氧性脑病 遗传代谢病 羊水污染 单侧肾 流产史 听性脑干反应 近亲婚配 前囟 
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