朱志勇

作品数：14被引量：34H指数：3
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供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
发文主题：地中海贫血核型分析基因检测孕前细胞遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《癌变．畸变．突变》《中华医学遗传学杂志》《热带医学杂志》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省自然科学基金更多>>
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涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1275-1275,共1页傅文婷 王柏贤 朱志勇 周冰燚 
患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
关键词：外生殖器发育 不良嗜好 放射线接触史 近亲婚配 无精症 第二性征 智力发育 遗传病 
1例泰国型α-地中海贫血的实验室诊断被引量：3
《热带医学杂志》2018年第10期1287-1288,1303,共3页赵文忠 罗招凡 朱志勇 
广东省科技计划项目(2011B060300035)
目的对1例泰国型α-地中海贫血患者进行实验室诊断。方法血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),血样本提取基因,导流杂交法常规检测地贫基因型。采用Gap-PCR法检测泰国型α-地贫,对特异片断测序并进行基因分析...
关键词：地中海贫血 泰国型 MCV 
囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究被引量：3
《中国卫生检验杂志》2017年第19期2742-2745,共4页赵文忠 罗招凡 钟安 周雨 朱志勇 
广东省自然科学基金资助(2014A030313721)
目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精...
关键词：囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 多态性 
一例罕见型地贫的鉴定
《中国优生与遗传杂志》2017年第8期33-34,61,共3页赵文忠 朱志勇 周冰燚 
目的鉴定一例罕见的α-地贫型别。方法干血斑标本提取基因,采用导流用杂交法检测地贫基因型,对一例疑似地贫患者测序并进行基因型分析。结果发现目标患者SEA点、—α3.7点及NP点均呈阳性反应;测序法确认有anti4.2片断。结论该目标患者...
关键词：地中海贫血 鉴定 HKαα 
2656例男性原发不育患者的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第2期56-57,106,共3页王柏贤 郑立新 邓顺美 赵文忠 李铭臻 叶嘉玲 徐珊珊 周冰燚 顾恒 朱志勇 江惠华 钟文瑶 王腾飞 
目的探讨男性原发不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不育门诊的2656例男性原发不育患者进行染色体核型分析。结果在这2656例男性患者中,共检出异常核型417例,染色体异常发生率为15.70%(417/2656)。其中性染色...
关键词：男性原发不育 核型分析 染色体异常 
广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2015年第6期28-29,共2页赵文忠 李铭臻 顾恒 周冰燚 朱志勇 郑立新 
广东省科技计划项目(2011B060300035);广东省计划生育科技项目(20110207)
目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分...
关键词：地中海贫血 基因检测 广东 
短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究被引量：3
《中国实验诊断学》2015年第5期728-731,共4页张清健 郑立新 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 
广东省计生委项目(编号:2009202)
目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和1...
关键词：连锁分析 产前诊断 母血污染 
广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析被引量：6
《热带医学杂志》2015年第3期319-320,共2页赵文忠 李铭臻 顾恒 周冰燚 朱志勇 郑立新 
广东省科技计划项目(2011B060300035);广东省计划生育科技项目(20110207)
目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。...
关键词：地中海贫血 基因检测 夫妇 
17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析被引量：1
《中国实验诊断学》2014年第2期203-205,共3页张清健 郑立新 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 徐珊珊 周冰燚 赵文忠 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 
广东省计生委项目(编号:2008009)
目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡...
关键词：世界首报 核型分析 脆性部位 
人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究被引量：10
《癌变．畸变．突变》2013年第1期53-56,共4页张清健 郑立新 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 
广东省人口和计划生育委员会科研项目(2008009)
目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，...
关键词：高分辨染色体 G显带 秋水仙胺 分裂指数 
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