先天性双侧输精管缺如

作品数：47被引量：79H指数：6
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相关机构：中国医科大学上海交通大学医学院附属仁济医院中山大学附属第三医院南华大学更多>>
相关期刊：《中国医学工程》《新医学》《中华泌尿外科杂志》《云南医药》更多>>
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先天性双侧输精管缺如相关致病基因及临床诊疗进展
《中华生殖与避孕杂志》2024年第10期1069-1074,共6页郭文强 郭世峰 杨康 陈厚仰 
江西省杰出青年项目(20224ACB216008);国家自然科学基金面上项目(81871207)。
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)可导致梗阻性无精子症,是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多,其致病机制各有特点,但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例,合适...
关键词：先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜转导调节因子 粘连型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 泛酸激酶2 上皮细胞钠离子通道β亚单位 碳酸酐酶12 
13例先天性双侧输精管缺如不育患者的致病基因突变检测被引量：1
《北京大学学报（医学版）》2024年第5期763-774,共12页汤莹 张湧波 吴丹红 林炎鸿 兰风华 
福建省自然科学基金(2020J011149、2023J011351);第九〇〇医院院立课题(2021MS03)。
目的:检测先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)患者中囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因和CBAVD易感基因的突变情况,探讨它们与CB...
关键词：先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜转导调节因子 黏附型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 
先天性双侧输精管缺如伴生精功能障碍一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第3期204-206,共3页付旭 周莹 顾怡栋 王家雄 杨慎敏 
姑苏卫生人才培养项目(GSWS2019053)。
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR...
关键词：不育 男(雄)性 先天性双侧输精管缺如 无精子症 精子发生 遗传学技术 诊断 病例报告 
先天性双侧输精管缺如相关致病基因研究进展被引量：3
《中华男科学杂志》2021年第5期450-455,共6页谭茂青(综述) 汤莹(审校) 
福建省自然科学基金(2019J01521)。
先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种。目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族...
关键词：先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜转导调节因子 粘附型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 
先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织中CFTR蛋白的表达及意义被引量：4
《中国男科学杂志》2020年第1期24-27,共4页白松 吴斌 
目的通过观察中国CBAVD患者CFTR蛋白在睾丸组织中的表达水平,探讨其与睾丸生精功能之间的关系。方法免疫组化检测66例中国先天性双侧输精管缺如患者睾丸组织CFTR蛋白表达水平并对睾丸生精功能进行评分,探讨先天性双侧输精管缺如患者CFT...
关键词：CFTR蛋白 先天性双侧输精管缺如 生精功能 睾丸 
CFTR基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如发病风险相关性研究及meta分析被引量：3
《中华男科学杂志》2019年第3期231-237,共7页赵果果 孙红波 郅慧杰 王凡 吴秋月 夏欣一 许晓风 
目的:探讨囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因5T位点多态性与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,选取40例国内孤立发生的CBAVD患者作为病例组和104例健康男性作为对照组,用Sanger测序方法对C...
关键词：先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜传导调节因子 META分析 男性不育 TG12_13-5T单倍型 
CFTR基因在先天性双侧输精管缺如中的研究进展被引量：4
《中华生殖与避孕杂志》2018年第11期957-961,共5页白松 吴斌 
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于...
关键词：囊性纤维化跨膜转导子(CFTR)基因 先天性双侧输精管缺如(CBAVD) 基因变异 
CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道被引量：2
《中华医学杂志》2018年第18期1414-1418,共5页冯嘉荣 张亚男 吴晓 杨晓健 陈石涛 马功朝 罗少戈 张炎 
国家自然科学基金（81571424,81771565）;广东省自然科学基金（2014A030313045）
目的研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节（CFTR）基因的突变基因型及遗传特征。方法门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟（33岁／29岁），根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查...
关键词：泌尿生殖系统畸形 先天性双侧输精管缺如 无精子症 囊性纤维化跨膜传导调节因子 突变 基因测定 遗传咨询 
不同部位梗阻性无精子症精道重建手术治疗进展
《中国现代医药杂志》2018年第5期102-104,共3页胡斌 
无精子症约占男性不育的15%,其中梗阻性无精子症（obstructive azoospermia,OA）约占40%^（[1]）。OA常见原因包括先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、泌尿生殖道感染、输精管结扎术后、外伤和医源性损伤等,可发生于输精管道的任何部位。...
关键词：梗阻性无精子症 手术治疗 先天性双侧输精管缺如 同部位 输精管道梗阻 泌尿生殖道感染 输精管结扎术后 重建 
囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究被引量：3
《中国卫生检验杂志》2017年第19期2742-2745,共4页赵文忠 罗招凡 钟安 周雨 朱志勇 
广东省自然科学基金资助(2014A030313721)
目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精...
关键词：囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 多态性 
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