基因测定

作品数：124被引量：369H指数：8
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血清代谢物与溃疡性结肠炎的因果关系:一项两样本孟德尔随机化研究
《中华临床营养杂志》2025年第1期31-39,共9页马芸 吉星宇 窦丹 王澍青 刘晏祯 张声生 赵鲁卿 
北京市科技计划-首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目(Z221100007422094);首都医科大学优秀青年人才项目(B2308);国家自然科学基金重点专项(82341235);国家自然科学基金面上项目(81973764)。
目的评估血清代谢物对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的影响及因果关系,从而为本病患者的营养方案提供参考。方法采用两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,预测血清中代谢物与UC的因果关系。采用全基因组关联分析...
关键词：溃疡性结肠炎 孟德尔随机化 血液代谢物 基因测定代谢产物 
以克罗恩病为主要临床表现的XIAP缺陷综合征1例并文献复习
《临床消化病杂志》2024年第5期365-368,共4页李晓雷 赵雅男 付海燕 白革兰 赵世光 赵瑞芹 
XIAP缺陷综合征(X-linked inhibitor ofapoplosis deficiency syndrome)又称X连锁淋巴组织细胞异常增生症2型(X-linked lymphoproliferative syndrome type 2,XLP-2),是一种罕见的X连锁原发免疫缺陷病,临床表现多样且缺乏特异性,诊断困...
关键词：XIAP缺陷综合征 克罗恩病 基因测定 
大规模平行报告基因测定:一种分析基因表达调控的新技术
《遗传》2023年第10期859-873,共15页袁萌 李辉 王守志 
十四五国家重点研发计划(编号:2022YFF1000201);国家自然科学基金项目(编号:31572394);国家现代农业产业技术体系项目(编号:CARS-41);黑龙江省自然科学基金联合引导项目(编号:LH2021C036)资助。
大规模平行报告基因测定(massively parallel reporter assay,MPRA)是一种可以同时研究基因组数千个调控元件活性的高通量分析方法。该方法在传统的荧光素酶报告基因载体上引入一段具有唯一标识的条形码,通过二代测序技术对转染前的DNA...
关键词：大规模平行报告基因测定 基因表达调控 顺式调控元件 转录后调控 
结核分枝杆菌耐药基因检测在耐药肺结核治疗中的价值分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第10期53-55,共3页薛倩 
耐药基因在结核分枝杆菌中的分布调查研究,编号:安市科社﹝2022﹞22号。
探究在耐药肺结核的治疗中结核分支杆菌耐药基因所起到的作用。方法此次纳入人员均选择于2020年6-2021年6月份本院收治的882例涂阳患者,采用随机数字法,将其分成两组,一组是对照组(41例),另一组是观察组(41例),分别给予常规药敏试验法...
关键词：Mtb抗性基因测定 抗性肺结核 临床应用 
湖北省鸭疫里默氏杆菌的分离鉴定及耐药性分析被引量：2
《中国动物传染病学报》2023年第3期41-45,共5页朱玲玲 孙敏华 胡怡 汪婷 徐欢 汪威 殷世彬 汪招雄 
湖北省农业科学学院农业部畜禽细菌病防治制剂创制重点实验室开放课题资助(KLAEMB-2017-04)。
鸭传染性浆膜炎是由鸭疫里默氏杆菌(RA)感染引起的一种雏鸭高度接触性传染病。为了解该病在鸭群中的发病情况、细菌耐药性变化,本研究从湖北省不同地区鸭场采集鸭传染性浆膜炎疑似病例肝脏,分离到34株细菌,对分离细菌进行培养、形态观...
关键词：鸭疫里默氏杆菌 PCR鉴定 耐药性检测 fl or基因测定 
三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因多态性与维吾尔族新生儿呼吸窘迫综合征发病的关系研究
《当代医学》2022年第25期83-86,共4页刘燕丽 孜拉亚提·艾尼瓦尔 
喀什地区科技项目(KS2019030)。
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)rs13332514、rsl7135889位点单核苷酸多态性与新疆喀什地区维吾尔族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法选取2019年6月至2020年5月喀什地区第一人民医院新生儿科收治的50例维吾尔族NRD...
关键词：呼吸窘迫综合征 新生儿 多态性 单核苷酸 基因测定 三磷酸腺苷结合盒转运子A3 
以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析被引量：4
《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第2期109-112,共4页蒋文星 胡清华 刘菊兰 罗丁珍 陈丽萍 李红 杨琳 吴冰冰 周文浩 
目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2...
关键词：基因测定 婴儿 新生 遗传性疾病 先天性 肌张力过低 
水貂出血性肺炎大肠杆菌毒力基因测定和H基因分型被引量：2
《中国动物传染病学报》2022年第1期141-149,共9页张海威 程悦宁 王晓旭 周玉成 乔连江 周曼莉 程世鹏 杨艳玲 
牛羊重要病原体分子检测新技术研究(2016YFD0500907)。
为了分离鉴定引起水貂出血性肺炎的大肠杆菌,并对其致病性、血清型和毒力基因进行鉴定。本研究主要通过细菌分离鉴定试验对具有典型肺炎症状的死亡水貂的病原体进行分离,利用16S rRNA对进行细菌鉴定,并通过PCR方法对分离细菌的血清型和...
关键词：水貂出血性肺炎 大肠杆菌 H基因分型 毒力基因检测 
BRCA基因在肿瘤预防与高危人群管理中的作用
《中华全科医师杂志》2021年第11期1192-1198,共7页许雅鑫 刘茹 王启哲 刘明 江孙芳 
上海市医学领军人才项目(2019LJ15)。
乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因,其突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的发生相关。本文综述近年来BRCA基因突变与相关肿瘤关系的研究显示,BRCA基因突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌的风险是正常人群的数十倍,其胰腺癌...
关键词：基因 BRCA1 基因 BRCA2 基因测定 肿瘤 预防 健康管理 
BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2021年第5期574-581,共8页赵玲霞 曾凌空 蔡保欢 袁文浩 
国家自然科学基金资助项目(81601328);武汉市科学技术局应用基础前沿专项项目(2019020701011447);武汉儿童医院院内科研项目(2019FE008)。
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回...
关键词：脂肪营养不良 先天性 全身 人工喂养 BSCL2基因 高三酰甘油血症 丙氨酸转氨酶 基因测定 移码突变 脂代谢障碍 Berardinelli-Seip综合征 婴儿 
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